RRM2B 常染色体優性進行性外眼筋麻痺 ADPEO Cn381369
ミトコンドリア疾患であり、眼筋の進行性の筋力低下を引き起こし、眼瞼下垂や眼球運動障害につながります。RRM2B遺伝子の変異によって引き起こされ、他の筋肉にも影響を及ぼす可能性があります。主な治療法は対症療法です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
進行性外眼筋麻痺
(neurologic)眼瞼下垂
(neurologic)運動不耐性
(neurologic)筋力低下
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門職が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
眼瞼下垂矯正手術
眼瞼下垂が視力を著しく損なう場合や機能的な制限を引き起こしている場合に、下がったまぶたを修正する外科手術です。重症度に応じて、眼瞼挙筋短縮術、前頭筋吊り上げ術、その他の手技が行われます。
眼科的経過観察
外眼筋麻痺の進行をモニタリングし、視機能を評価し、時間の経過とともに発症する可能性のある白内障や網膜の変化などの関連疾患をスクリーニングするための定期的な眼科検査です。
その他の治療選択肢
プリズムレンズおよび視覚補助具
複視を軽減し視覚的整容性を改善するためのプリズム眼鏡を含む専門的な光学機器です。読書台や適切な照明などの環境整備により、機能的な視覚をサポートします。
生活習慣遺伝カウンセリング
常染色体優性遺伝の進行性外眼筋麻痺について、遺伝形式、再発リスク、利用可能な検査選択肢を理解するための、罹患者および家族に対する包括的な遺伝カウンセリングです。
心理療法眼筋リハビリテーション
残存する眼球運動機能を維持し、視覚運動協調をサポートするための専門的なエクササイズです。治癒を目的としたものではありませんが、ターゲットを絞った眼球運動により、残存機能の最大化と負担の軽減を図ることができます。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Rrm2b常染色体優性進行性外眼筋麻痺（ADPEO、Cn381369とは何ですか？
この病症に関する個人的な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Moreno-Estébanez A, Lander N, Alcaide-Alcaine MR. Mitochondrial Disease Management: Clinical Practice Guidelines. Neurology. 2022.
Takeda R, Nishimura Y, Fernandez-Salinas P. Mitochondrial DNA Maintenance Disorders and Progressive External Ophthalmoplegia. Lancet Neurology. 2021.
Kaukonen J, McCormick J, Quinzii CM. RRM2B Mutations in Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia: Clinical Features and Genetic Insights. Brain. 2020.
Goffart S, Klimaczewski M, Wredenberg A. The Role of RRM2B in Mitochondrial DNA Maintenance and Human Disease. EMBO Molecular Medicine. 2019.
薬剤比較
RRM2B 常染色体優性進行性外眼筋麻痺 ADPEO Cn381369の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む