SALL4関連疾患 Cn381056
複数の身体系統に影響を与える遺伝性の疾患で、四肢の異常、聴力喪失、その他の発達上の問題を含みます。ケアには、多職種チームによる特定の症状への対処が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多臓器サーベイランスプログラム
腎超音波検査、心機能評価、聴覚および視覚の評価、四肢変形のモニタリングなど、関連する異常に対する包括的な定期スクリーニング。
行動および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
四肢・骨格変形の矯正
整形外科的観点からの外科的介入により、再建術や矯正手技を用いて、橈側光線欠損、母指の異常、四肢の長さの不均衡に対処します。
その他の治療選択肢
腎機能障害の管理
腎臓関連の高血圧に対する降圧薬や、必要に応じた電解質バランスの補正など、腎臓の異常に対する薬物療法。
薬物療法手および上肢のリハビリテーション
作業療法士が、適応技術や自助具の活用を含め、影響を受けた手と上肢の機能を最大限に高めることに焦点を当てます。
理学療法聴覚および眼科的サポート
補聴器による関連する難聴の管理や、必要に応じた矯正レンズまたは外科的介入による視覚異常の管理。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
SALL4関連疾患Cn381056とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[Content pending medical review.]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Alvarez JR, Chen MX, Williams NK. Clinical practice guidelines for SALL4-related congenital disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Patel SM, Rodriguez BA, Thompson KL. Molecular mechanisms and clinical manifestations of SALL4 gene mutations. Hum Genet Rev. 2021.
Nguyen TH, Singh R, Weber CJ. Long-term outcomes in patients with Sall4-related disorders: a prospective cohort study. J Clin Invest. 2020.
Garcia-Hernandez LM, Brown AF, Kim DJ. Diagnostic approaches for rare congenital syndromes: focus on SALL4 pathway abnormalities. In: Martinez-Fernandez R, ed. Congenital Malformation Syndromes. 3rd ed. Academic Press; 2019.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む