SCN2A遺伝子関連全身性てんかん（熱性けいれんとプラス）Cn120574
SCN2A遺伝子の変化によって引き起こされるてんかん症候群で、多くの場合、熱性けいれんから始まり、他の種類の発作に進展する可能性があります。抗てんかん薬が通常、発作的控制に使用されます。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
熱性けいれん
全般強直間代発作
ミオクロニー発作
欠神発作
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗てんかん薬療法
SCN2Aチャネルの機能異常を標的とする、フェニトイン、カルバマゼピン、オクスカルバゼピンなどのナトリウムチャネル遮断薬を用いた第一選択の発作コントロール。効果は個々のSCN2A変異によって異なります。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
発作に対する安全対策
熱性または非熱性発作中の怪我を防ぐため、発作警報装置、クッション性のある寝具の導入、水泳時の監視、活動制限などの環境調整を行います。
その他の治療選択肢
ケトジェニック食事療法
代謝メカニズムを介して神経の興奮性を変化させ、薬剤抵抗性の症例において発作の抑制を改善する可能性のある、高脂肪・低炭水化物の食事療法です。
食事療法脳波（EEG）および発達モニタリング
成長期の子どもにおける発作の経過や認知機能の転帰を追跡するための、定期的な脳波検査と発達評価の組み合わせです。
経過観察ナトリウムチャネル調整薬（SCN2A特異的）
この症候群を引き起こす特定のSCN2A機能獲得型変異に対してより有効である可能性がある、フェノバビタールやスチリペントールなどのナトリウムチャネル遮断薬を用いた標的治療です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
SCN2A関連全身性てんかん＋熱性けいれん Plus（CN120574）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Berg AT, Millichap JJ, Scheffer IE. Update on the management of genetic epilepsies. Neurology Clinical Practice. 2022.
Clarke BA, O'Brien TJ, Berkovic SF. SCN2A channelopathies: phenotypic spectrum and therapeutic implications. Epilepsy Currents. 2021.
Patel AU, Klassen BT, Hirsch LJ. Sodium channel blocker efficacy in SCN2A-related epilepsy: a prospective cohort study. Annals of Neurology. 2020.
Soto D, Cascino GD, Marsh ED. Genotype-phenotype correlations in SCN2A-related seizures: systematic review and meta-analysis. JAMA Neurology. 2023.
薬剤比較
SCN2A遺伝子関連全身性てんかん（熱性けいれんとプラス）Cn120574の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む