SCN9A関連遺伝性感覚・自律性ニューロパチー2型（HSAN2）
SCN9A関連の遺伝性感覚・自律性ニューロパチー2型は、痛みや温度感覚の低下を引き起こします。管理は、損傷の予防と支持的ケアの提供に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
痛覚の消失
(neurologic)足部潰瘍の再発
(neurologic)無汗症（発汗障害）
(neurologic)シャルコー関節症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
神経障害性疼痛の管理
ガバペンチンやプレガバリンなどのガバペンチノイドを使用した、慢性神経障害性疼痛の薬物療法です。遺伝性感覚ニューロパチーの患者さんにおいて、痛みの過敏性を軽減し生活の質（QOL）を向上させることを目的としています。
皮膚の保護と外傷予防
保護靴の着用、毎日の創傷チェック、気づかないうちに受傷する原因となる活動を避けることを含む、包括的なスキンケアプログラムです。患者さんでは痛みの感覚が低下している可能性があるため、これは不可欠です。
その他の治療選択肢
理学療法と歩行・移動のサポート
関節可動域、筋力、バランスの維持に焦点を当てた個別化された運動プログラムです。理学療法は拘縮を予防し、感覚の欠損を補うのに役立ちます。
理学療法神経学的および整形外科的モニタリング
疾患の進行をモニタリングし、シャルコー関節を早期に発見し、足部潰瘍や骨折などの合併症を管理するための、定期的な包括的神経学的評価および整形外科的評価です。
経過観察合併症に対する外科的介入
治りにくい潰瘍、整形外科的変形、またはシャルコー関節症の治療には、外科的処置が必要となる場合があります。早期の介入により、重症例での切断を防ぐことができます。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Scn9a関連HSAN2、HSAN2D、Cn381363とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Bennett DL, Woods CG. Pain perception and channelopathy: a systematic review and meta-analysis. Pain Med. 2023;24(Suppl 1):S12-S25.
薬剤比較
SCN9A関連遺伝性感覚・自律性ニューロパチー2型（HSAN2）の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む