常染色体劣性T細胞陰性B細胞陰性NK細胞陰性を伴うアデノシンDによる重篤な複合免疫不全症 C0392607
ADA欠損症は有毒代謝物が免疫細胞を破壊する遺伝性のSCIDの一型です。T細胞とB細胞の両方が欠如しており、乳児は重篤な感染症にかかりやすくなります。酵素補充療法、骨髄移植、または遺伝子治療により免疫機能が回復する可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度の繰り返す肺炎
進行性の神経学的悪化
全身症状
(immunologic)日常生活に著しい支障をきたす重大な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
慢性下痢
(消化管)持続性のカンジダ皮膚感染症
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植（HSCT）
適合ドナーからの健康な幹細胞を移植して免疫機能を回復させる根治的治療です。生後3.5か月未満の早期移植が最適な転帰をもたらします。
PEG-ADA酵素補充療法
ポリエチレングリコール結合アデノシンデアミナーゼ（ADA）により、ADA欠損症による重症複合免疫不全症（SCID）における代謝補充を行います。移植待ちの間の安定化治療として、あるいは移植が不可能な場合の長期管理として用いられます。
その他の治療選択肢
静注用免疫グロブリン（IVIG）補充療法
定期的なIVIG輸注により受動的な体液性免疫を提供し、B細胞機能の欠損を補います。SCID患者における感染予防の必須の支持療法です。
薬物療法遺伝子治療
レトロウイルスベクターまたはレンチウイルスベクターを用いて機能的なADA遺伝子を患者の幹細胞に導入する自家遺伝子治療です。主にADA-SCIDに対して利用可能であり、ドナーを必要とせずに治癒をもたらします。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、症状が悪化している可能性があります。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急激に悪化する可能性が見られた場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
重症複合免疫不全症（常染色体劣性、T細胞陰性、B細胞陰性、NK細胞陰性、アデノシン脱アミノ酵素欠損症：C0392607）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Notarangelo LD, Bacchetta R, Casanova JL, et al. International Consensus Document on Severe Combined Immunodeficiency: Diagnosis and Management Guidelines. J Clin Immunol. 2022.
Hershfield MS. Adenosine Deaminase Deficiency: Pathogenesis and Molecular Mechanisms. Immunol Rev. 2019.
Haddad E, Logan BR, Griffith LM, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Adenosine Deaminase Deficiency: Long-term Follow-up. Blood. 2020.
Kwan A, Abraham RS, Currier R, et al. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in 8 Years: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Pediatr. 2021.
薬剤比較
常染色体劣性T細胞陰性B細胞陰性NK細胞陰性を伴うアデノシンDによる重篤な複合免疫不全症 C0392607の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む