重症複合免疫不全症 常染色体劣性 T細胞陰性 B細胞陰性 NK細胞陽性 C1832322
この希少。常染色体劣性SCIDは、T細胞の発達に影響を与えますが、NK細胞は保持されます。機能するT細胞がないため、罹患した乳児は幼い時期に生命を脅かす感染症を発症します。早期の造血幹細胞移植が生存の可能性を最も高めます。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重症ウイルス性呼吸器感染症
重症播種性BCG感染症
全身症状
(immunologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
発育不全
(消化管)持続性リンパ球減少症
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植（HSCT）
健康なドナーの幹細胞を用いて機能的なT細胞およびB細胞集団を再構築する、根治的な治療法です。感染症が発生する前の早期介入により、90%を超える生存率の大幅な改善が得られます。
抗菌薬予防投与レジメン
免疫低下中の日和見感染症を予防するための、抗生物質および抗真菌薬の予防的併用療法です。通常、トリメトプリム・スルファメトキサゾール（TMP-SMX）、アジスロマイシン、フルコナゾールが含まれます。
その他の治療選択肢
静注免疫グロブリン（IVIG）療法
機能的なB細胞が存在しない状態において、定期的な免疫グロブリン補充療法により不可欠な抗体補充を提供します。投与量は体重とIgG値に基づいて個別化されます。
薬物療法食事および栄養サポート
免疫機能と成長をサポートするための、微量栄養素の補給を含む強化された栄養サポートです。経口摂取が不十分な場合は、特殊ミルクや経管栄養が必要になることがあります。
生活習慣包括的な免疫モニタリング
免疫の回復を追跡し、移植後の治療方針を決定するために、リンパ球サブセット、免疫グロブリン値、およびT細胞機能検査の定期的な臨床検査モニタリングを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
病状の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来（救急室）を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
重症複合免疫不全症(常染色体劣性、T細胞陰性・B細胞陰性・NK細胞陽性)C1832322とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shearer WT, Dunn E, Notarangelo LD, et al. Establishing diagnostic criteria for severe combined immunodeficiency disease. J Clin Immunol. 2014.
Fischer A, Revy P, Le Deist F. Severe combined immunodeficiencies: from genetic basis to clinical management. Immunol Rev. 2019.
Haddad E, Hoenig M, Neven B, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for autosomal recessive T-B-NK+ severe combined immunodeficiency. Blood Adv. 2021.
Cassano B, Puck J, Schwartz G. Genetic heterogeneity in T-B-NK+ severe combined immunodeficiency. Clin Immunol. 2022.
薬剤比較
重症複合免疫不全症 常染色体劣性 T細胞陰性 B細胞陰性 NK細胞陽性 C1832322の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む