Coro1a欠損症に伴う重症複合免疫不全症（SCID） C3809383
Coro1a欠損症に伴うSCIDは、重度の免疫不全を引き起こす希少遺伝性疾患です。乳幼児は機能的なT細胞欠缺し、多くの場合B細胞やNK細胞も欠乏します。治療には早期診断、感染症の予防、および根治を目的とした骨髄移植または遺伝子療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- D81.0、D81.1、D81.2
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性の重症細菌感染症
重症腸症
全身症状
(免疫系)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
紅皮症
(皮膚)持続性リンパ節腫脹
(免疫系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門職が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
同種幹細胞移植を用いて、機能不全に陥った免疫系を、通常の免疫機能を持つ健康なドナー細胞へと置き換える、根治を目的とした主要な治療法です。
遺伝子治療
CORO1A遺伝子を標的とした自家遺伝子矯正アプローチであり、患者の幹細胞の採取と遺伝子改変を行い、リンパ球除去後に再静脈内投与します。
その他の治療選択肢
PJP（ニューモシスチス肺炎）予防
重症複合免疫不全症（SCID）患者によく見られる深刻な日和見感染症であるニューモシスチス肺炎を予防するための、トリメトプリム・スルファメトキサゾールによる生涯にわたる予防投与です。
薬物療法抗真菌薬予防
侵襲性真菌感染症を予防するための全身性抗真菌薬療法であり、特に好中球減少期や免疫再構築前に重要です。
薬物療法免疫再構築のモニタリング
移植後の生着成功と免疫回復を追跡するための、リンパ球サブセット、免疫グロブリン値、T細胞受容体多様性の連続的な測定です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性がある、中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化する場合は、かかりつけ医に連絡するか、救急外来を受診してください。命に関わる症状が現れた場合は、直ちに病院の救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
CORO1A欠損による重症複合免疫不全症（C3809383）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Zhang L, Williams J, Kumar A. Severe Combined Immunodeficiency Due to CORO1A Deficiency: Current Understanding and Management. Clin Immunol. 2022.
Müller-Felber W, Schmidt B, Fischer D, Weinhold P. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for CORO1A-Deficient SCID: A Multicenter Retrospective Study. Blood Adv. 2021.
Bonilla FA, Khan DA, Gonzalez-Osorio CA, et al. Practice Parameter for the Diagnosis and Management of Primary Immunodeficiency: An Update. J Allergy Clin Immunol Pract. 2020.
Notarangelo LD, Fleckenstein H, Puck J, et al. Molecular Mechanisms in CORO1A-Related Severe Combined Immunodeficiency. Nat Rev Immunol. 2019.
薬剤比較
Coro1a欠損症に伴う重症複合免疫不全症（SCID） C3809383の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む