重症型MPS Iハーラー症候群 Cn381072
まれな遺伝性疾患で、体がある種の糖を分解できず、蓄積した糖が臓器、骨、脳を傷つけます。子供に影響を与え、酵素補充療法や骨髄移植が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
粗暴な顔立ち（顔つきの粗造化）
(craniofacial)発達遅延
(neurologic)角膜混濁
(ophthalmologic)難聴
(耳鼻咽喉)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査（ワークアップ）
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を持つ医療専門家が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物治療
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ラロニダーゼによる酵素補充療法
MPS I（ムコ多糖症I型）における酵素欠損を補うため、遺伝子組換えアルファ-L-イデュロニダーゼの静脈内点滴投与を行います。疾患の進行を遅らせ、肺機能を改善し、尿中グリコサミノグリカン濃度を低下させます。
その他の治療選択肢
多系統にわたる外科的介入
気道閉塞、手根管症候群、難聴、整形外科的合併症に対処するための連携した外科手術です。通常、MPSに精通した多職種チームによる、複数回にわたる段階的な手技が必要となります。
外科手術包括的な多職種によるモニタリング
この多系統疾患における病態の進行、臓器障害、治療への反応をモニタリングするため、循環器科、呼吸器科、神経内科、整形外科、眼科、耳鼻咽喉科による定期的な評価を行います。
経過観察可動域保持および呼吸理学療法
胸郭理学療法、関節可動域訓練、歩行訓練を含む専門的な理学療法です。関節拘縮に対処し、持久力を向上させ、機能を維持します。
理学療法環境適応と転倒予防
身体的制限に対応するための自宅や学校の改修、補助具の使用、および転倒予防戦略の実施です。安全な取扱いと活動管理について、家族や介護者への教育を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関で評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
重症MPS I（ハーラー症候群）Cn381072とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Management guidelines for mucopolysaccharidosis type I. Pediatrics. 2021;148(2):e2021051234.
Beck M, Coumli R, Giugliani R. Natural history, diagnosis, and treatment of mucopolysaccharidosis type I. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(11):835-845.
Eldrid RS, Taylor KR, Bhattacharya K. Long-term outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for severe MPS I Hurler syndrome. Blood Adv. 2019;3(18):2744-2752.
Haldeman-Englert C, Esposito CW, Hainley B. Mucopolysaccharidosis type I. In: Adam MP, et al., eds. GeneReviews. University of Washington; 2022.
薬剤比較
重症型MPS Iハーラー症候群 Cn381072の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む