多指症を伴う場合と伴わない場合の短肋胸郭異形成症7 C3279792
遺伝性の骨格疾患であり、肋骨と肺の高度に発達不全な状態を引き起こします。主に乳児に影響を及ぼします。治療には呼吸支援と合併症の管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
関節痛やこわばり
(筋骨格)日常の動作に著しい影響を与える重度の症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が決定する必要があります。[本内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を持つ医療従事者が行う必要があります。[本内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
包括的な多臓器系評価
関連する異常がないか確認するための、呼吸器状態、心機能、腎臓超音波検査、および眼科検査の継続的な評価。
呼吸サポート手術
保存的治療では呼吸の維持が不十分な場合に行う、気管切開術や胸郭拡大術などの矯正処置。
その他の治療選択肢
活動制限・調整プログラム
心血管系のフィットネスと関節可動域を維持しつつ、骨格系の制限に配慮した適応型身体活動の推奨。
生活習慣栄養の最適化
摂食障害のある患者に対する高カロリーの栄養サポート。代謝および消化器系の併存疾患にも配慮します。
食事療法多指症の管理
手の機能を温存するための入念な計画に基づいた、多指（過剰指）の手術的切除。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
短肋胸郭異形成症7型(多指症を伴う場合と伴わない場合がある)C3279792とは何ですか?
この病状についての個別化された医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kantaputra PN, McAlister WH. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasias with thoracic dystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Miller KA, Hing AV, Hoover-Fong JE. Ciliopathies with skeletal manifestations: Focus on short-rib thoracic dysplasia. Mol Genet Metab. 2021.
Lee BH, Kim OH, Park WY. Genotype-phenotype correlation in short rib polydactyly syndromes: A multicenter study. Hum Mutat. 2020.
Schmid W, Fraccaro M. Thoraco-skeletal dysplasia with polydactyly. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Blackwell Scientific; 2018.
薬剤比較
多指症を伴う場合と伴わない場合の短肋胸郭異形成症7 C3279792の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む