シアリドーシス 2型 C4282398
公開:2026年7月22日更新:2026年8月25日
希少遺伝性代謝疾患であり、進行性の神経症状と身体症状を引き起こします。支持的なケアと症状管理が主な治療法となります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
!
進行性の視力低下
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
粗暴な顔立ち(粗造顔貌)
(craniofacial)骨格異常
(筋骨格)チェリーレッドスポット(中心窩赤斑)
(ophthalmologic)薬剤比較
シアリドーシス 2型 C4282398の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月25日. · 編集方針を読む