シルバーラッセル症候群 C4225307
まれな遺伝性疾患で、胎児の発達に影響を及ぼし、低体重や食事の困難を引き起こします。管理には、成長の遅れや代謝の問題への対処が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン治療
成長ホルモン療法は、シルバー・ラッセル症候群3型の小児に対する主要な薬物療法であり、身長の改善と成長速度の正常化を目的としています。効果は遺伝的原因や治療開始時期によって異なります。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
カロリー補充プログラム
構造化されたカロリー補充および栄養摂取サポートプログラムにより、この疾患に特徴的な発育不全に対処します。個別化された栄養計画により、キャッチアップ成長を支援し、十分なエネルギー摂取を維持します。
その他の治療選択肢
運動発達療法
作業療法および理学療法介入により、シルバー・ラッセル症候群3型に関連する運動発達の遅れや摂食障害に対処します。口腔運動スキル、協調運動、および機能的移動能力の改善に焦点を当てます。
理学療法四肢の非対称性矯正
著しい脚長差や身体の非対称性に対しては、骨端癒合術や骨延長術などの外科的介入が考慮されます。治療方針は、重症度と機能への影響に基づいて決定されます。
外科手術行動および教育的サポート
包括的な心理サービスにより、シルバー・ラッセル症候群の患児の学業達成、社会性スキルの発達、および感情の調節を支援します。個別教育計画（IEP）が必要となる場合があります。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シルバーラッセル症候群3型（C4225307）とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wakeling EL, Brioude F, Netchine I. Clinical practice guidelines for Silver Russell syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Saenger A, Mughal Z, Liao J. Diagnosis and management of Silver Russell syndrome 3. Pediatr Endocrinol Rev. 2020.
Eggermann T, Wollmann HA, Binder G. Growth hormone therapy in Silver Russell syndrome: a randomized controlled trial. Eur J Pediatr. 2019.
Inoue T, Obata K, Nakamura A. Epigenetic mechanisms in Silver Russell syndrome: a systematic review and meta-analysis. Clin Epigenetics. 2022.
薬剤比較
シルバーラッセル症候群 C4225307の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む