シルバーラッセル症候群 4 C5394450
この成長障害の遺伝的な型で、成長の調節に影響を与える特定の分子的変化に関連しています。ケアは発達支援と栄養管理に重点を置いて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強度が変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準の判定は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
遺伝子組換え成長ホルモン療法
シルバー・ラッセル症候群4型の第一選択の薬物治療には、低身長への対処と成長速度の促進を目的とした成長ホルモンの投与が含まれます。治療には、成長ホルモン分泌不全または不足のエビデンスが必要です。
標的栄養介入
高カロリーのミルクや食品を用いた積極的な栄養サポートにより、シルバー・ラッセル症候群4型における成長制限に対処します。栄養士との密接な連携により、過度な体重増加を伴わずに十分な栄養摂取を確保します。
その他の治療選択肢
包括的な内分泌学的モニタリング
長期的な内分泌モニタリングにより、治療反応性、代謝パラメータを評価し、この遺伝的サブタイプによく見られる関連内分泌疾患のスクリーニングを行います。甲状腺機能および糖代謝の定期的な評価が含まれます。
経過観察身体活動プログラム
専門家の指導の下での運動および身体活動プログラムは、シルバー・ラッセル症候群4型の患者の筋骨格系の発達をサポートし、健康的な身体組成を維持し、心血管のフィットネスを改善します。
補完療法家族中心の心理社会的ケア
シルバー・ラッセル症候群4型の慢性的な性質に対処する心理社会的サポートには、家族カウンセリング、ピアサポートのつながり、および疾患の社会的・情緒的側面を管理するためのリソースが含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シルバー・ラッセル症候群4（C5394450）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: international consensus guidelines. Am J Med Genet A. 2022.
Abuzzahab MJ, Grotzinger RR, Gurnett CA. Genetic basis of Silver-Russell syndrome spectrum disorders. Nat Rev Endocrinol. 2021.
Binder G, Liebl M, Woelfle J. Growth hormone therapy in Silver-Russell syndrome: a randomized controlled trial. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Smeets CC, Renes JS, van der Steen M. Long-term outcomes of growth hormone treatment in Silver-Russell syndrome: a systematic review and meta-analysis. Horm Res Paediatr. 2023.
薬剤比較
シルバーラッセル症候群 4 C5394450の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む