Silver Russell症候群 5 C5394456
特定の遺伝子の変化によって引き起こされるこの成長制限症候群の一形態で、胎児期および出生後の成長不全をもたらします。治療には多職種によるケアと成長モニタリングが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン治療
組換えヒト成長ホルモン治療は、シルバー・ラッセル症候群における線維性成長速度および最終的な成人身長を改善するための主要な治療アプローチです。通常、包括的な内分泌学的評価を経て幼少期に開始され、成長速度が低下するまで継続されます。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
栄養サポートとカロリー最適化
摂食困難に対処し、キャッチアップ成長のためにカロリー摂取を最適化するための包括的な栄養評価と介入です。高カロリーミルク、栄養強化食品、および経口摂取を改善するための摂食指導が含まれる場合があります。
その他の治療選択肢
多職種による成長モニタリング
小児内分泌科、栄養科、発達小児科の連携によるフォローアップを通じて、成長パラメータ、発達のマイルストーン、代謝マーカーを定期的に監視します。成長ホルモンの有効性と安全性のパラメータの定期的評価が含まれます。
経過観察微量栄養素の補充
シルバー・ラッセル症候群で頻繁に見られる、ビタミンD、カルシウム、亜鉛、鉄などの一般的な欠乏症に対処するための標的を絞った補充です。補充により、骨の健康、免疫機能、および全体的な代謝プロセスがサポートされます。
食事療法発達および心理的サポート
この疾患に一般的に伴う発達遅延、行動上の懸念、および社会的適応の問題に対処するための、神経発達評価および作業療法、必要に応じた言語療法、心理的サポートなどの標的を絞った介入です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シルバー・ラッセル症候群5 C5394456とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Abuzzahab MJ, Fernandez MN, Klammer JC. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Silver-Russell Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(8):2154-2169.
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Okada K, Rodriguez LV, Yamamoto T. Epigenetic Mechanisms in the Pathogenesis of Imprinting Disorders and Silver-Russell Syndrome. Clin Epigenetics. 2023;15(1):89.
薬剤比較
Silver Russell症候群 5 C5394456の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む