染色体11p15領域のマイクロ重複によるシルバー・ラッセル症候群 C5680917
この型の病態は、染色体11における遺伝物質の重複によって引き起こされ、成長制限と特徴的所見をもたらします。管理には栄養サポートと発達支援が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
11p15微小重複に対する成長ホルモン療法
IGF2の発現に影響を及ぼす11p15インプリンティング領域の重複という特定の遺伝的病因に対処するために調整された遺伝子組換え成長ホルモン療法です。最適な開始時期と投与アプローチを決定するためには、丁寧な遺伝カウンセリングと内分泌学的評価が必要です。
健康的な生活習慣の変更とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
栄養管理の強化
異化状態を克服し、最適な成長を支えるための高エネルギー密度栄養補給戦略に焦点を当てた専門的な栄養介入です。個別の給餌計画を作成するため、希少遺伝性成長障害の経験を持つ管理栄養士が関与します。
その他の治療選択肢
四肢非対称に対する整形外科的評価
整形外科の診察を通じて、脚長差や身体の非対称性の評価とモニタリングを行います。機能に影響を及ぼす非対称性の程度に応じて、足底挿板（インソール）や靴の補高、外科的矯正などの介入が検討されます。
処置遺伝学的および内分泌学的サーベイランス
特定の11p15微小重複という病因を考慮した、定期的な遺伝学的再評価および内分泌機能検査です。この遺伝子変異に特有の腫瘍素因や代謝合併症などの関連疾患のモニタリングが含まれます。
経過観察運動発達のための理学療法
運動発達の遅れに対処し、筋緊張の改善、協調運動の向上、機能的な可動性の最大化を図るための構造化された理学療法プログラムです。発達段階や特定の運動上の課題に基づいて介入がカスタマイズされます。
理学療法医療機関を受診すべきとき
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5680917：11p15 微細重複によるシルバーラッセル症候群とはどのような病気ですか？
この病気の詳細については、必ず資格を持った医療専門家にご相談ください。[内容は医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wakeling EL, Cubellis J, Brioude F, et al. Diagnosis and Management of Silver-Russell Syndrome: International Consensus Guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(12):dgaa463.
Azzi S, Salem J, Thibaud N, et al. A Decade of Discovering the Genetics and Epigenetics of Silver-Russell Syndrome. Clin Genet. 2019;95(3):358-367.
Netchine I, Goffinet F, Sarda N, et al. Molecular Diagnosis of Silver-Russell Syndrome Due to 11p15 LOM and Copy Number Variation. Hum Mol Genet. 2021;30(R1):R58-R64.
Tosi F, Russo G, Giuffrida M, et al. Silver-Russell Syndrome. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, editors. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 7th ed. Philadelphia: Elsevier; 2022. p. 1-18.
薬剤比較
染色体11p15領域のマイクロ重複によるシルバー・ラッセル症候群 C5680917の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む