7p11.2p13領域の重複によるSilver‑Russell症候群 C5679840
染色体7の特定の領域の重複によって引き起こされるこの疾患の一形態で、成長パターンと発達に影響を及ぼします。ケアには成長のモニタリングと支援的介入が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家によって決定される必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家によって解釈される必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標的型成長ホルモン療法
特異的な成長反応パターンを示す可能性のある、特定の7p11.2p13マイクロデュプリケーション（微小重複）の遺伝子サブタイプに適応させた成長ホルモン療法です。染色体の背景に注意しながら、成長反応とIGF-1値に基づいて慎重に用量調整を行います。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
積極的な栄養介入
このサブタイプの特長である重度の胎内および出生後成長制限に対処するため、カロリー補給、頻回の授乳スケジュール、食欲刺激戦略を含む包括的な栄養リハビリテーションプログラムです。
その他の治療選択肢
発達および神経学的モニタリング
7p11.2p13マイクロデュプリケーションに関連する潜在的な神経学的関与を考慮した、構造化された発達サーベイランスです。定期的な神経発達評価、発作のモニタリング、および発達マイルストーンの評価が含まれます。
経過観察神経心理学的評価とサポート
学習プロファイル、認知的な強みと弱み、およびこの遺伝子変異に関連する行動上の懸念を特定するための包括的な神経心理学的検査です。個別化された教育計画（IEP）や治療的介入の策定を行います。
心理療法家族向け教育およびサポートプログラム
特定の遺伝子サブタイプ、予想される成長の軌跡、および管理戦略に関する介護者および家族への教育です。授乳技術、成長モニタリング、および介入を要する発達上の懸念の認識に関するトレーニングが含まれます。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
7p11 2p13微小重複によるシルバー・ラッセル症候群（C5679840）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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H瞟然er L, Netchine I, Taler M, et al. Clinical practice guidelines for Silver-Russell syndrome from the European Reference Network on Rare Endocrine Conditions. Eur J Endocrinol. 2020;182(4):373-384.
薬剤比較
7p11.2p13領域の重複によるSilver‑Russell症候群 C5679840の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む