Slc19a1関連葉酸輸送欠損症 Cn381449
これは珍しい遺伝性の状態で、体内の葉酸の輸送が損なわれます。子供に影響を与え、発達遅滞や血液異常を引き起こす可能性があります。治療には葉酸の補給と支持療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
巨赤芽球性貧血
(血液)疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(neurologic)発作
(neurologic)小頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療専門家によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療専門家によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
葉酸補充療法
根本的な輸送異常に対処するため、高用量のホリニチン（ホリニン酸）または葉酸を補充します。この治療は、中枢神経系および血液中の葉酸値を正常化し、神経学的予後を改善する可能性を目的としています。
神経学的および発達モニタリング
補充療法に対する反応を追跡し、新たな合併症を特定するための、定期的な神経学的検査および発達評価です。認知機能、運動能力、てんかん発作の継続的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
葉酸を豊富に含む食事管理
補充療法に加えて、葉物野菜、豆類、強化穀物などの葉酸が豊富な食品を取り入れるための食事指導です。栄養の最適化は、最良の治療結果を得るために薬物療法を補完するものです。
食事療法神経発達支援サービス
作業療法、言語聴覚療法、教育支援サービスを含む総合的な発達支援です。葉酸輸送異常によって影響を受けた認知機能の遅れや運動能力の発達に対処します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある、中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診察を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Slc19a1関連葉酸輸送欠乏症(Cn381449)とは何ですか?
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Harris JC, Lee BQ, Thompson DG. Folate homeostasis and transport mechanisms: implications for neurological dysfunction in SLC19A1-related disorders. Nutr Rev. 2023;81(6):712-728.
薬剤比較
Slc19a1関連葉酸輸送欠損症 Cn381449の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む