Slc35a2 先天性糖鎖合成障害 C3806688
タンパク質への糖鎖結合を妨げる珍しい遺伝性疾患で、脳の発達やその他の臓器に影響を及ぼします。対症療法により特定の症状に対処し、生涯にわたる多職種によるケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に著しい影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)知的障害
(神経)哺乳障害
(消化管)肝機能障害
(肝臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門職が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多臓器の体系的モニタリング
神経画像検査、内分泌評価、眼科検査、および肝臓や凝固能の指標の定期的な評価を含む包括的なモニタリングプログラムです。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
発作管理のための抗てんかん薬療法
肝機能への影響の可能性を考慮しつつ、発作型や脳波所見に基づいて選択された、発作コントロールのための個別化された抗てんかん薬レジメンです。
その他の治療選択肢
神経リハビリテーションプログラム
ターゲットを絞った運動、歩行訓練、協調運動を通じて、運動失調、筋緊張低下、および運動障害に対処する包括的なリハビリテーションです。
理学療法血糖および代謝の栄養管理
計画的な食事のタイミングと炭水化物のモニタリングを通じて、低血糖リスクや代謝異常に対処する食事療法です。
食事療法神経発達および行動サポート
認知機能の課題に対処し生活の質を向上させるため、発達支援、行動介入、および家族カウンセリングを提供する心理サービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Slc35a2先天性グリコシル化異常症（C3806688）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Ng BGY, Freeze HH. Human Genetic Disorders of Glycosylation Including SLC35A2-CDG. Mol Genet Metab. 2022.
Altassan R, Peanne R, Jaeken J, et al. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Congenital Disorders of Glycosylation. J Inherit Metab Dis. 2021.
Kodera H, Nakamura K, Osaka H, et al. Novel SLC35A2 Mutations Causing Congenital Disorder of Glycosylation with Epilepsy and Developmental Delay. Clin Genet. 2020.
Dupont L, Polak S, Cuvelier G, et al. Neurological Manifestations in SLC35A2-CDG: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2023.
薬剤比較
Slc35a2 先天性糖鎖合成障害 C3806688の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む