痙性対麻痺88 常染色体優性 C5774247
常染色体優性遺伝形式の遺伝性痙性対麻痺です。つまり、変化した遺伝子のコピーが1つあればこの状態を引き起こします。進行性の脚のこわばりと筋力低下を引き起こします。治療はおもに症状の管理を目的とします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
痙縮歩行
(neurologic)下肢のこわばり
(neurologic)膀胱機能障害
(neurologic)凹足
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
水中運動療プログラム
温水プールで行う水中運動は、筋肉への重力による負担を軽減しながら抵抗力を提供します。浮力により、低負荷な環境での動作改善やストレッチが可能になります。
バクロフェン治療
脊髄における興奮性神経伝達を抑制することで痙縮を軽減するために使用されるGABA-B受容体作動薬です。単独で使用することも、他の筋弛緩薬と併用することもあります。
その他の治療選択肢
拘縮に対する整形外科的介入
保存的治療にもかかわらず拘縮が進行した場合に行われる、緊張した腱や筋肉の手術的解離です。アキレス腱延長術などの手技により、歩行の力学を改善することができます。
外科手術コーピングおよびメンタルヘルスサポート
進行性疾患とともに生きることによる情緒的影響に対処するための、心理カウンセリングおよびサポートグループです。認知行動療法のアプローチは、フラストレーションやうつの管理に役立ちます。
心理療法マッサージおよびボディワーク療法
筋緊張を和らげ、血行を促進し、痙縮による症状を緩和するための治療的マッサージ手技です。神経疾患に精通したセラピストによって行われるべきです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかに医師の診断を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
痙性対麻痺88型 常染色体優性 C5774247とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Harding AE, Turner G. Hereditary spastic paraplegia: clinical features and genetic advances. Neurology. 2021.
McDermott CJ, Browne CE, Shaw PJ. Randomized controlled trial of physical therapy in hereditary spastic paraplegia. Mov Disord Clin Pract. 2022.
Kong X, Salinas LA, Blackstone C. International Consensus Guidelines for Hereditary Spastic Paraplegia. Ann Neurol. 2023.
Salinas S, Proukakis C, Crosby A. Molecular mechanisms underlying hereditary spastic paraplegia. Biochim Biophys Acta. 2020.
薬剤比較
痙性対麻痺88 常染色体優性 C5774247の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む