痙性対麻痺91型 常染色体優性 了小脳失調ありまたはなし C5882701
遺伝性の疾患で、SPG91遺伝子の変異により、足に進行性の痙性と筋力低下を引き起こし、時には協調運動障害を伴うこともあります。常染色体優性の遺伝形式です。治療には、理学療法と症状管理のための薬物療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢の痙縮
(neurologic)全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
小脳失調
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)認知機能障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査(ワークアップ)
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
筋弛緩薬による痙縮の管理
下肢の痙縮およびそれに伴う不快感を管理するため、バクロフェンやチザニジンなどの経口抗痙縮薬を使用します。用量は、症状の重症度や薬剤の忍容性に基づいて個別に調整されます。
小脳リハビリテーション療法
機能的自立を最大限に高めるため、バランス訓練、協調運動訓練、歩行再教育を通じて、痙縮と小脳性運動失調の両方の要素に対処する専門的な理学療法です。
その他の治療選択肢
神経心理学的サポートサービス
疾患とその進行性の性質に伴う不安、抑うつ、または認知的変化に対処するための、カウンセリングや戦略を含む認知的および情緒的支持です。
心理療法アクアセラピー（水中運動）プログラム
関節への負担を軽減しながら筋力トレーニングや歩行練習を行えるよう、温水プールで行う水中運動です。浮力によってバランス保持が困難な患者をサポートすると同時に、強化のための抵抗を提供します。
補完療法拘縮に対する整形外科的介入
保存的管理では機能低下や歩行困難を防げない場合に行う、足関節拘縮の手術的矯正または腱延長術です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関を受診されることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医にご連絡いただくか、緊急診療を受診してください。生命に関わる症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5882701 常染色体優性痙性対麻痺91型（有小脳性運動失調症の有無を問わない）とは何ですか？
この疾患についての個人的な医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。【内容は医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Harding AE, Pellegrini L. The hereditary spastic paraplegias: clinical features and molecular genetics. Brain. 2022;145(8):2647-2658.
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Parkinson-Lawrence EJ, Muller V, Santos-Reboucas CB. ATP13A2 mutations causing spastic paraplegia 91: phenotypic variability and functional analysis. Neurogenetics. 2020;21(3):189-202.
Fink JK, Heiman-Patterson TD, Sweeney D. Autosomal dominant spastic paraplegia: clinical features and molecular mechanisms. Handbook of Clinical Neurology. 2023;196:127-145.
薬剤比較
痙性対麻痺91型 常染色体優性 了小脳失調ありまたはなし C5882701の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む