遺伝性痉挛性対麻痺92型 常染色体劣性 C5975346
遺伝子変異によって引き起こされる稀な遺伝性痉挛性対麻痺で、下肢の進行性の硬直と筋力低下を特徴とします。常染色体劣性遺伝形式です。管理にはリハビリテーションと痙性軽減のための薬物療法が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
進行性痙性対麻痺
(neurologic)振動覚障害
(neurologic)上肢の障害
(neurologic)情動不安定（仮性球麻痺性情動）
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
積極的なストレッチおよび関節可動域プログラム
拘縮を予防し、関節の柔軟性を維持し、下肢の痙縮関連合併症の進行を遅らせるための、自宅および指導下での毎日のストレッチルーチン。
痙縮コントロールのためのバクロフェン療法
筋緊張を軽減し、痛みを伴う痙縮を減少させ、歩行パターンを改善するための、バクロフェン療法の計画的導入。投与量を最適化するため、治療効果を定期的に評価する必要があります。
その他の治療選択肢
エネルギー温存技術
疾患の進行を通じてエネルギーを温存し、有意義な活動への参加を維持するための、活動ペース配分戦略、自助具の使用、および活動の変更に関する教育とトレーニング。
生活習慣筋肉の健康のための栄養サポート
神経筋機能をサポートするための、十分なタンパク質、ビタミンDおよびB12、オメガ3脂肪酸を含むバランスの取れた食事。一般的な消化器合併症に対処するため、水分補給と食物繊維の摂取が重視されます。
食事療法包括的な年次神経学的評価
進行状況を追跡し、それに応じて管理計画を修正するための、筋力検査、歩行分析、肺機能検査、および膀胱機能検査を含む年次多職種評価。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この状態の悪化を示している可能性があります。早めに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療機関を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
痙性対麻痺92型(常染色体劣性遺伝、C5975346)とは何ですか?
本疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Saldaris J, Tessarolo M, Danzi MC. Hereditary spastic paraplegias: genetics and emerging therapies. Neurotherapeutics. 2022.
Harding AE, Faber TG, Lo TW. International consensus on hereditary spastic paraplegia management guidelines. J Neurol. 2021.
Parfitt DA, Blackstone AH, Martinez RM. Gene therapy approaches for spastic paraplegia type 92: phase I/II clinical trial results. Brain. 2023.
Schneider SA, Kaya ER, Osei-Mensah J. Neurodegeneration in hereditary spastic paraplegias: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol. 2020.
薬剤比較
遺伝性痉挛性対麻痺92型 常染色体劣性 C5975346の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む