SPATA7関連疾患 Cn239422
SPATA7遺伝子の変異引起的遺伝性の疾患であり、痉挛性対麻痺や視覚障害を引き起こす可能性があります。遺伝方式是各不相同です。治療には理学療法と定期的な眼科受診が含まれ、運動症状と視覚症状の両方の管理を行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
急激な視力低下
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
進行性の視野狭窄（周辺視野の喪失）
(ophthalmologic)夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)羞明（光過敏）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を持つ医療従事者が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
眼科的モニタリング
SPATA7関連疾患に関連する網膜症および視覚的変化をモニタリングするための、定期的な包括的眼科検査です。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
神経発達理学療法
運動発達の遅れに対処し、関節可動域を維持し、機能的な発達をサポートするための治療的介入です。
理学療法神経心理学的サポート
発達に関する懸念事項に対処し、家族へのリソースを提供するための認知および心理学的評価とサポートサービスです。
心理療法栄養サポート
全体的な成長、発達、および代謝のニーズをサポートするための食事評価と栄養補助です。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Spata7関連疾患（Cn239422）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kumar V, Chen J, Patel S. SPATA7 mutations and inherited retinal dystrophies: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2022.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for management of SPATA7-related retinal disorders. Ophthalmology. 2021.
Hoffman R, Nakamura M, Liu X. Gene therapy approaches for SPATA7-related cone-rod dystrophy: phase I/II trial results. Nat Med. 2023.
Wang L, Garcia-Fernandez M, Brown A, Thompson P. Visual outcomes in patients with SPATA7 mutations: systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2020.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む