Y染色体関連精子形成障害2型 C1839071
Y染色体に関連する遺伝性の疾患で、男性の精子形成が障害されます。不妊の重症度は影響を受ける特定の遺伝子の領域によって異なります。一部の患者さまにとっては、生殖補助医療が選択肢となる可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的症状
(生殖)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
無精子症
(生殖)精液量減少
(生殖)睾丸発育不全（精巣低形成）
(生殖)エストラジオール値の上昇
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準の判定は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
提供精子バックアップを用いた卵細胞質内精子注入法（ICSI）
利用可能な場合はパートナーの精子を使用し、不測の事態に備えて事前にドナー精子（提供精子）を用意する体外受精・顕微授精（IVF-ICSI）です。可能な限り生物学的な親になることを目指しつつ、治療の成功を確実にします。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
凍結保存を伴う精巣内精子採取術
将来の体外受精・顕微授精（IVF-ICSI）サイクルに備え、外科的に精子を採取し直ちに凍結保存する治療法です。繰り返しの手技なしで複数回の挑戦が可能となり、妊孕性温存の選択肢を提供します。
その他の治療選択肢
縦断的遺伝学的モニタリング
疾患の進行を追跡するための、Y染色体の完全性とホルモンレベルの定期的な評価です。長期的な生殖の選択肢や、治療のステップアップの必要性に関するカウンセリングにおいて重要です。
経過観察テストステロン補充療法（欠乏している場合）
症状を伴う性腺機能低下症に対する、医師の管理下でのテストステロン療法です。妊孕性の改善にはつながりませんが、疲労、性欲低下、代謝への影響などの生活の質（QOL）に関する症状に対処します。
薬物療法妊孕性カウンセリングとサポート
遺伝性の不妊症の診断に伴う、悲嘆、アイデンティティの懸念、人間関係のストレスに対処する心理的サポートです。患者が診断を受け入れ、家族を築くためのすべての選択肢を検討するのを助けます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Y連鎖精子形成不全2（C1839071）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Jungwirth A, Giwereman A, Sorensen TK, et al. European Association of Urology Guidelines on Male Infertility: Y-Chromosome Microdeletions. Eur Urol. 2022.
Vogt PH. Y Chromosome Microdeletions and Spermatogenic Failure: Molecular Mechanisms and Clinical Implications. Hum Reprod Update. 2021.
Silber SJ, Repping S, Skaletsky H. Outcomes of Intracytoplasmic Sperm Injection in Men with AZF Microdeletions: A Systematic Review and Meta-Analysis. Fertil Steril. 2020.
Krausz C, Casamonti E, Navarro-Costa P. Prospective Study on TESE Outcomes in Patients with AZFc Deletions: A Multicenter Clinical Trial. Andrology. 2019.
薬剤比較
Y染色体関連精子形成障害2型 C1839071の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む