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分裂手足奇形 4 C1854442

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

発達期における手足の異常な分裂や裂開を引き起こす遺伝性の疾患です。出生時に認められます。外科的再建術や療法により、機能と外観の改善が期待されます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

スプリットハンド変形(裂手変形)

(筋骨格)

関節痛または関節のこわばり

(筋骨格)

時間の経過とともに強さが変動することのある、自覚できる症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

スプリットフット変形(裂足変形)

(筋骨格)

感音難聴

(筋骨格)

長管骨無形成

(筋骨格)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]

検査結果の解釈は資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

四肢奇形の外科的再建術

軟部組織の再建や骨の再配列を含め、影響を受けた手足の機能を再建・改善するための外科的介入です。

外科手術
2

食事指導および運動プログラム

治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。

生活習慣
3

作業療法および理学療法

専門的な運動や適応技術を通じて、手足の機能、筋力、協調性を改善するためのターゲットを絞った療法です。

理学療法

その他の治療選択肢

義肢および装具

日常生活における移動能力と機能を高めるための、カスタム設計の義肢または装具です。

生活習慣

心理カウンセリングとサポート

ボディイメージの懸念、自尊心の問題、四肢の差異を持って生活するための対処法に対処するメンタルヘルスサポートです。

心理療法

定期的な整形外科的モニタリング

定期的な診察や画像検査を通じて、四肢の発達、機能、外科的治療の結果を継続的に評価することです。

経過観察

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この病状に関連する症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状が現れた場合は、医療機関の診察を受けてください。- 症状が続く場合や悪化する場合は、かかりつけの医療機関にご相談ください。突発的な重い症状が現れた場合は、救急医療を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

裂手裂足変形症4型 C1854442とは何ですか?

この病気に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Nagy R, Wang K, McKusick V. Clinical practice guidelines for congenital limb malformations. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1145.

ガイドライン2022
2

Furniss D, Kan SH, Collins AL. Molecular genetics of split-hand/split-foot malformation. Hum Genet Rev. 2020;31(2):89-107.

レビュー2020
3

Rao PH, Sripathi S, Tahara R. DLX5 and DLLX6 gene variations in split-hand foot malformation type 4. Clin Genet. 2021;99(5):672-680.

臨床試験2021
4

Kumar A, Peckham J, Singh M. Genotype-phenotype correlations in split-hand foot malformation syndromes: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):87.

メタアナリシス2023

薬剤比較

分裂手足奇形 4 C1854442の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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