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split hand foot malformation 6 C2749665

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

四肢の形成に影響を及ぼす遺伝性の疾患で、手足の分裂または低形成を引き起こします。出生時に認められます。外科的治療と支持的治療により予後が改善されます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

スプリットハンド変形(裂手変形)

(筋骨格)

関節痛または関節のこわばり

(筋骨格)

時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。

頻度: すべての段階でよくみられます

足部の奇形

(筋骨格)

感音難聴

(筋骨格)

四肢形成不全

(筋骨格)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]

検査結果は資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

運動処方および体重管理

治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
2

顕微鏡下での再建術(マイクロサージェリー)

血管や神経のリハビリテーションを含む、手足の構造の精密な再建のための高度なマイクロサージェリー技術です。

外科手術
3

専門的な手足のリハビリテーション

感覚統合や運動技能のトレーニングを含め、再建後の機能を最大限に高めるために設計された集中的なリハビリテーションプログラムです。

理学療法

その他の治療選択肢

長期的な発達評価

将来の治療方針を決定するため、四肢の成長、機能、発達に関する包括的かつ継続的な評価を行います。

経過観察

疼痛管理および補完療法

不快感を管理し生活の質(QOL)を向上させるための、マッサージ、鍼治療、リラクゼーション技法などの非薬物的アプローチです。

補完療法

ピアサポート(仲間による支援)および社会的統合プログラム

社会的スキル、自信、地域社会への溶け込みを養うために設計された、サポートグループやプログラムへの参加です。

心理療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この状態に関連する症状です。予期しない症状、重度の症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療の受診を検討してください。- 症状が続く、または悪化する場合は、担当の医療提供者にお問い合わせください。突然的重度の症状がある場合は、緊急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

分裂手足奇形6(C2749665)とは何ですか?

この病症に関する医学的な情報は、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Tanaka A, Suzuki K. Genetics and clinical manifestations of split-hand foot malformation. Clin Genet Rev. 2019;45(3):145-158.

レビュー2019
2

International Consortium for Limb Malformations, Patel R, Chen L. International guidelines for diagnosis and management of congenital limb defects. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):89-102.

ガイドライン2022
3

Kumar V, Anderson M, Wong J. Surgical outcomes in split-hand foot malformation reconstruction: a prospective cohort study. J Hand Surg Eur. 2021;46(5):456-463.

臨床試験2021
4

Fernandez BA, Gupta N, Roberts M. Molecular pathways in split-hand foot malformation: a systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2020;29(12):1967-1982.

メタアナリシス2020

薬剤比較

split hand foot malformation 6 C2749665の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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