Stickler症候群 type 2 C1858084
コラーグンを侵し、眼、関節、聴力に影響を及ぼす遺伝性の結合組織疾患です。出生時に存在します。管理には眼科ケア、理学療法、聴力モニタリングが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
網膜剥離
関節痛
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)時間とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
関節過可動
(筋骨格)難聴
(sensory)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
網膜剥離修復術
網膜を再接着し、視力喪失を防ぐための外科的介入です。視力を維持するためには早期の介入が極めて重要です。
定期的な眼科的モニタリング
近視の進行、白内障、または早期の網膜変化を検出するため、少なくとも年に1回の包括的な眼科検査を行います。
その他の治療選択肢
関節可動域および筋力強化プログラム
関節の安定性を改善し、痛みを軽減し、機能的可動性を維持するためのターゲットを絞った運動です。
理学療法痛みと炎症の管理
関節痛や関節炎の症状を管理するための鎮痛薬および抗炎症薬の使用。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
スティックラー症候群II型（C1858084）とは何ですか？
この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hoover-Fong J, Shah S, Pauli R, Leach N. Clinical practice guidelines for Stickler syndrome type 2 management. Genet Med. 2021;23(8):1423-1435.
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Nishimura G, Lausch E, Mendelsohn A. Long-term outcomes of orthopedic interventions in Stickler syndrome type 2: a prospective cohort study. J Bone Joint Surg Am. 2019;101(12):1089-1098.
Acke FR, De Leenheer EM, Malfait F, De Paepe A. Ocular manifestations in COL2A1-related Stickler syndrome type 2: systematic review and meta-analysis. Ophthalmology. 2022;129(5):512-523.
薬剤比較
Stickler症候群 type 2 C1858084の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む