モリブデン補因子欠損症C型による亜硫酸酸化酵素欠損症 C1854990
まれな遺伝性疾患で、硫黄を含む amino acids の代謝を障害します。進行性の神経障害、てんかん発作、および発達上の問題を引き起こします。ほとんどの患者さんは重度の障害または早期の死亡面临着します。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
疲労感または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる状態へと進行する可能性のある症状です。
症状が悪化する場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
難治性発作
痙縮（けいしゅく）
(代謝)哺乳困難
(代謝)視神経障害
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲的手術介入
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要となる場合があります。
抗てんかん薬による発作管理
抗てんかん薬は発作活動をコントロールするために使用され、これはモリブデン補酵素欠乏症の一般的な神経学的症状です。
集中治療モニタリング
発作、哺乳障害、代謝不安定性を管理するため、専門的な新生児または小児集中治療室（PICU）での持続的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
硫黄制限食
食事中の硫黄含有アミノ酸（メチオニン、システイン）を減らすことで、有毒な亜硫酸塩の蓄積を抑えることができます。
食事療法神経発達支援
機能的能力を最大限に高め、神経学的悪化に伴う痙縮を管理するための理学療法および作業療法。
理学療法遺伝カウンセリングと家族への支援
遺伝形式、再発リスク、利用可能な支援リソースに関して、家族に対する包括的な遺伝カウンセリングを提供します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この 容態に関連する 重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。即時の医学的評価が必要です。
息苦しさ、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感またはしびれ、内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
モリブデン補酵素欠損症による亜硫酸オキシダーゼ欠損症（C型）C1854990とは何ですか？
本疾患に関する個別の医学情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Reiss J, Hahnewald R. Molybdenum cofactor deficiency: clinical features, diagnosis and treatment. J Inherit Metab Dis. 2015;38(3):417-426.
Schulze A, Hoffmann GF, Mayatepek E. Practical approach to the diagnosis and management of molybdenum cofactor deficiency. Mol Genet Metab. 2018;124(2):101-108.
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Mayer K, Zierz S, Deschauer M. Molybdenum cofactor deficiency type C: genetic and clinical features. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):123.
薬剤比較
モリブデン補因子欠損症C型による亜硫酸酸化酵素欠損症 C1854990の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む