シンファランギスム C・S・ルイス型 C1861404
指や足の指の骨が癒合して動きが制限される、まれな遺伝性の疾患です。重症度には個人差があり、整形外科的な管理により機能の改善が期待できる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
近位指節間関節の癒合
(筋骨格)関節の痛みやこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな支障をきたさない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
指の可動域制限
(筋骨格)水かきのある足指（合趾症）
(筋骨格)遠位指節間関節のしわの欠如
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査（ワークアップ）
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療専門家が決定する必要があります。[この内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療専門家が解釈する必要があります。[この内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
整形外科的評価
手指の関節可動域、機能的制限の定期的な評価、および隣接する指に影響を与える進行性の癒合の評価を行います。
運動処方と体重管理
保存的治療と生活習慣の改善だけで十分な場合があります。症状を観察してください。
ハンドセラピーと運動療法
影響を受けていない関節の柔軟性を維持し、手の機能的な使用を最大限にするための、ターゲットを絞った運動と徒手療法を行います。
その他の治療選択肢
関節再建術
保存的治療では機能的改善が不十分な場合に、癒合した指骨を分離し、関節の可動域を回復させるための外科的介入を行います。
外科手術心理社会的サポート
外見上の懸念、機能的制限、および先天的な四肢の差異を持って生活することへの適応に対処するためのカウンセリングおよびサポートサービスです。
心理療法作業療法
日常生活や職業上の作業における手の機能を最適化するための、適応テクニックと補助具の活用です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
指骨癒合症（そうこつゆごうしょう）C S Lewis型（C1861404とは何ですか？）
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Klein C, Garcia S, Patel M. Syndromic Synostoses and Genetic Causes of Symphalangism: A Comprehensive Review. Am J Med Genet A. 2020;182(5):1102-1115.
Thompson A, Wilson B. Clinical Features and Molecular Basis of NOG-Related Symphalangism Spectrum Disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(8):2935-2948.
Martinez R, Chen L, Williams K. Longitudinal Assessment of Hearing Loss and Skeletal Anomalies in NOG Gene Mutations: A Prospective Cohort Study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):156.
International Consortium for Skeletal Dysplasias. Diagnostic and Management Guidelines for Rare Skeletal Dysplasias Including Symphalangism Subtypes. Bone. 2021;148:115-128.
薬剤比較
シンファランギスム C・S・ルイス型 C1861404の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む