中枢神経系の形態異常を主要な特徴とする症候群 C5681756
脳の発達異常を主要な特徴とする遺伝性症候群です。出生時から子供に影響を与え、具体的な脳形態異常の種類によって症状と予後は異なります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
運動機能障害
(neurologic)発達遅滞
(neurologic)小頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準については、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経発達の経過観察
発達マイルストーン、認知機能、神経学的状態の定期的な評価を行い、ニーズを特定して介入を導きます。
第一選択薬による薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
脳神経外科的介入
さらなる損傷を防ぐため、解剖学的に可能であり臨床的に適応がある場合に行う、中枢神経系（CNS）構造的奇形の外科的矯正です。
その他の治療選択肢
リハビリテーション療法サービス
機能的自立の最大化、移動能力の向上、および中枢神経系（CNS）奇形に伴う運動障害への対処を目的とした理学療法および作業療法です。
理学療法神経心理学的サポート
学習困難、行動上の懸念、感情的適応に対処するための認知評価および心理的サポートサービスです。
心理療法対症的な発作管理
てんかんが奇形症候群の構成要素である場合に行う、発作コントロールのための抗けいれん薬療法です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
病状の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
中枢神経系奇形を主要な特徴とする症候群（Syndrome With A Central Nervous System Malformation As Major Feature）C5681756とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kline N, Chen L, Patel R. Management of congenital central nervous system malformations: clinical practice guideline. Neurology. 2022.
Martinez-Fernandez R, Thompson DA, Williams JK. Neuroimaging patterns in syndromes with CNS malformation: a comprehensive review. Radiology. 2021.
Sato H, O'Neill M, Gupta V. Surgical outcomes in complex CNS malformations: systematic review and meta-analysis. J Neurosurg. 2020.
Rivera-Perez JA, Anderson KB, Okonkwo DO. Developmental disorders affecting the central nervous system. In: Swaiman's Pediatric Neurology. 6th ed. Elsevier; 2023.
薬剤比較
中枢神経系の形態異常を主要な特徴とする症候群 C5681756の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む