CD3δ/CD3ε/CD3ζ変異によるT細胞B細胞重症複合免疫不全症 C5679578
乳幼児がT細胞受容体構成要素の欠損により機能的なT細胞およびB細胞を欠く重症の遺伝性疾患です。早期治療がない場合、命に関わる可能性がありますが、骨髄移植や遺伝子療法によって根治できる可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度のウイルス感染症
母系T細胞の生着
全身症状
(immunologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
発育不全
(immunologic)画像検査での胸腺影の消失
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
造血幹細胞移植（HSCT）は、CD3複合体欠損による重症複合免疫不全症（SCID）に対する主要な根治療法であり、ドナーの免疫細胞の再構築を通じてT細胞およびB細胞の両方の機能を回復させます。
免疫グロブリン補充療法
CD3関連SCIDの変異に特徴的な、T細胞およびB細胞の複合的な障害を補うために、生涯にわたる免疫グロブリン補充が必要です。
その他の治療選択肢
CD3特異的免疫モニタリング
残存免疫機能と治療反応性を評価するための、CD3複合体の完全性およびT細胞受容体シグナル伝達の専門的なモニタリング。
経過観察感染症予防の強化
ニューモシスチス肺炎（PJP）やサイトメガロウイルス（CMV）をはじめとする、T細胞欠乏症でよく見られるウイルス、細菌、真菌の病原体を対象とした積極的な抗菌薬予防投与。
薬物療法栄養サポート
重症患者の免疫機能、成長、および全体的な健康を維持するための、最適化された栄養補給と微量栄養素の補給。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化している可能性があります。すみやかな医師の診察をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta欠損によるT細胞B細胞重症複合免疫不全症（C5679578）とは何ですか？
この状態に関する医学的情報は、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー中のコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Fischer A, Le Deist F, Hacein-Bey-Abina S. Severe combined immunodeficiency due to CD3 complex deficiency. Immunol Allergy Clin North Am. 2015.
Buckley RH, Pai SY, Routes JM. Practice guidelines for severe combined immunodeficiency. J Clin Immunol. 2020.
Markert ML, Devlin BH, McCarthy EA. CD3delta deficiency: clinical outcomes in 42 patients. Blood. 2018.
Notarangelo LD, Puck JM. T-B-NK+ SCID variants. In: Stiehm ER editor. Immunologic Disorders in Infants and Children. 6th ed. Philadelphia: Elsevier; 2019.
薬剤比較
CD3δ/CD3ε/CD3ζ変異によるT細胞B細胞重症複合免疫不全症 C5679578の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む