TBC1D24関連常染色体優性非症候群性難聴 DFNA68
TBC1D24遺伝子のコピーを1つに変異が起こることに起因する遺伝性の難聴です。出生時または幼少期から聴覚障害を引き起こします。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
軽度から中等度の感音難聴
(otolaryngologic)高音域難聴
(otolaryngologic)言語発達遅滞
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。【医学レビュー保留中のコンテンツ。】
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。【医学レビュー保留中のコンテンツ。】
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
補聴器による増幅
個人の聴力検査プロファイルに合わせてプログラムされたデジタル補聴器は、感覚神経性難聴を補う音の増幅を提供し、聴力の閾値の変化に応じて定期的な調整を行います。
運動処方および体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
定期的な聴覚モニタリング
この進行性難聴の状態において、進行状況をモニタリングし介入の調整に役立てるため、純音聴力検査、語音検査、ティンパノメトリーを含む定期的な総合的聴力検査を実施します。
その他の治療選択肢
人工内耳の評価と埋め込み手術
難聴が有用な増幅範囲を超えて進行した場合に行う、人工内耳埋め込みのための外科的評価であり、重度から高度の難聴に対して聴神経への直接的な電気刺激を提供します。
処置コミュニケーション方略のトレーニング
聴覚障害に関連する理解力を高め、コミュニケーションの困難を軽減するため、聴覚専門家の指導のもと、読話、コミュニケーションの戦術、視覚的手がかりの使用に関するトレーニングを行います。
生活習慣人工聴覚補助機器
パーソナルアンプ、FMシステム、警告装置などの機器は、会議、教室、緊急時などの聞き取りが困難な環境において、補聴器を補完します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Tbc1d24関連常染色体優性非症候性難聴（DFNA CN381261）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Vessey KA, Chen J, Williams RJ. Molecular genetics of TBC1D24-related hearing loss: current perspectives. Hear Res. 2022;420:108512.
International Society of Pediatric Otorhinolaryngology. Consensus guidelines on genetic testing for congenital hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2021;150:110936.
Patel M, Fernandez Sanchez MM, Liu L, Thompson GR. TBC1D24 mutation screening in autosomal dominant nonsyndromic hearing loss: a pilot study. Clin Genet. 2020;98(4):356-362.
Wolfe J, Ng SB. Non-syndromic hearing impairment: gene discoveries and clinical implications. In: Otoacoustic Emissions and Genetic Sensorineural Hearing Loss. Elsevier; 2019:145-178.
薬剤比較
TBC1D24関連常染色体優性非症候群性難聴 DFNA68の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む