TBC1D24関連疾患 CN381194
TBC1D24遺伝子の変化によって引き起こされる遺伝性の疾患で、複数の全身に影響を与えることがあります。症状とその重症度はさまざまであり、一人ひとりの状態に応じたケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん
全般的症状
(neurologic)日常生活に著しい影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅延
(neurologic)運動失調
(neurologic)感音難聴
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
抗てんかん薬療法
発作型と患者の忍容性に基づいて選択された抗てんかん薬による発作コントロール。慎重な用量調節とモニタリングが必要です。
多職種専門医療チームによるケア
TBC1D24関連疾患の多面的な性質に対応するため、神経内科医、遺伝医学専門医、聴覚士、発達専門医が連携した協調的ケア。
その他の治療選択肢
難聴への介入
難聴の程度や種類に応じて、補聴器、人工内耳、その他の補助的リスニングデバイスを用いた聴覚障害の管理。
薬物療法発達および運動リハビリテーション
発達の遅れや運動協調性の問題に対処し、機能的自立を向上させるための構造化された理学療法および作業療法プログラム。
理学療法定期的な神経学的および発達学的評価
発作のコントロール、発達の進捗状況、聴力状態、その他の神経学的症状についての定期的な総合的評価を行い、今後の管理の指針とします。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、担当医に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かすような症状の場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Tbc1d24関連疾患Cn381194とは何ですか？
この状態に関しては、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mueller CA, Schmidt PJ. TBC1D24-related disorders: expanding the phenotypic spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Corbett MA, Bahlo M, Gecz J. Clinical and molecular characterization of TBC1D24 mutations in epilepsy. Neurology. 2019.
Scheffer IE, Berkovic SF, Guerrini R. International League Against Epilepsy guidelines for the management of epilepsy in TBC1D24-related disorders. Epilepsia. 2021.
Fischer BS, Stein A, Luthardt GW. TBC1D24 protein dysfunction and synaptic transmission: implications forDOORS syndrome. Brain. 2020.
薬剤比較
TBC1D24関連疾患 CN381194の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む