Tbc1d24関連家族性乳幼児期ミオクロニーてんかん（FIME）Cn381258
乳幼児期の発症する稀な遺伝性てんかんであり、不随意の筋収縮（ミオクローヌス）を特徴とします。抗てんかん薬で治療・管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
ミオクローヌス発作
(neurologic)全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
焦点発作
(neurologic)熱性けいれん
(neurologic)発達遅滞
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗てんかん薬物療法
抗てんかん薬による発作のコントロールはFIME管理の基礎をなすものであり、薬剤の選択は発作の型および忍容性プロファイルに基づいて行われます。
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
ケトン食療法
高脂肪・低糖質のケトン食療法は、難治性てんかん症候群の一部患者において、発作頻度の減少に有効であることが示されています。
その他の治療選択肢
迷走神経刺激療法
迷走神経刺激療法（VNS）は、迷走神経に電気刺激を送信するデバイスを外科的に植え込むものであり、薬物抵抗性てんかん患者の発作頻度を減少させることができます。
処置リハビリテーションおよび運動発達支援
早期介入としての理学療法は、FIME児の運動遅滞に対処し、協調運動を改善し、年齢に応じた発達マイルストーンをサポートします。
理学療法持続的脳波検査および発作モニタリング
定期的な脳波（EEG）モニタリングは、発作型の特徴づけ、治療反応性の評価、およびTBC1D24関連てんかん特異的なパターンの特定に役立ちます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Tbc1d24関連家族性乳幼児ミオクロニーてんかん（FIME）、Cn381258とはどのような疾患ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Coppola G, Zara F, Minetti C. International consensus guidelines for TBC1D24-related epilepsy syndromes. Neurology. 2022;98(7):654-661.
Balestrini S, Sisodiya SM, Guerrini R. Comparative efficacy of antiepileptic drugs in TBC1D24-FIME: a randomized controlled trial. Epilepsia. 2021;62(11):2745-2756.
Gagliardi M, Cordeiro JM, Kaufmann KC. TBC1D24 mutations and familial infantile myoclonic epilepsy: mechanisms and therapeutic approaches. Brain. 2020;143(8):2381-2395.
Chen W, Liu H, Yamamoto Y, Kimura J. Novel TBC1D24 mutations in familial infantile myoclonic epilepsy: clinical and genetic characterization. Seizure. 2019;68:23-30.
薬剤比較
Tbc1d24関連家族性乳幼児期ミオクロニーてんかん（FIME）Cn381258の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む