テトラアエリア症候群2 C4747923
四肢全てが欠損している極めてまれな遺伝性疾患です。出生時より認められます。日常生活機能の向上のため、支持療法と移動支援を行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
横隔膜ヘルニア
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
無肢症（四肢欠損）
(筋骨格)心室中隔欠損症
(循環器)口蓋裂
(head_and_neck)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門職が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
義肢のフィッティング
欠損した四肢を補うために、カスタムメイドの義肢を装着し、移動能力の向上と機能的自立を図ります。このプロセスには、複数回の評価、フィッティングセッション、リハビリテーション訓練が含まれます。
早期介入リハビリテーション
個人の能力に合わせた、移動訓練、筋力強化、および機能的スキルの開発に焦点を当てた包括的な理学療法プログラムです。
その他の治療選択肢
心理的支援サービス
四肢欠損のある生活への適応、社会的な課題への対処、および自尊心とコーピング（対処）戦略の構築に対応するメンタルヘルスサポートです。
心理療法適応補助具と住宅改修
自立性と生活の質（QOL）を高めるための、日常生活用の専門的な補助具の提供および自宅の改修です。
生活習慣合併する先天異常のサーベイランス
顔面異常、性器異常、その他の全身性の病変を含む、合併する先天異常の定期的なモニタリングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
テトラアミリア症候群2 C4747923とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Nguyen HL, Sharma R, Kim JP. Tetraamelia Syndrome: Genetic Basis and Clinical Manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
European Consortium for Rare Congenital Disorders, Williams DA, Chen LM. Practice Guidelines for Management of Tetraamelia Syndrome. Eur J Med Genet. 2021.
Müller K, Santos AP, Lee BH. Clinical Characterization of WNT3-Related Tetraamelia: A Prospective Study. Clin Genet. 2023.
Gonzalez MV, Patel N, Okonkwo C. Molecular Mechanisms in Tetraamelia Syndrome Development. Dev Biol. 2020.
薬剤比較
テトラアエリア症候群2 C4747923の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む