ジストニア 4 C1851943
持続的な筋収縮と異常な姿勢が特徴的なジストニアの一種です。通常、成人期に发病します。治療法には、薬物療法、リハビリテーション、外科的治療が含まれる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸性喘鳴
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大幅な支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
痙攣性発声障害（喉頭ジストニア）
(neurologic)音声の振戦
(neurologic)四肢ジストニア
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
筋弛緩薬および抗コリン薬による治療
不随意な筋収縮やジストニア性の姿勢を軽減するため、バクロフェン、ベンゾジアゼピン系薬剤、または抗コリン薬を用いた薬物療法を行います。
ボツリヌス毒素注射
局所ジストニアを引き起こしている過活動筋を選択的に弱めるため、ボツリヌス毒素の局所筋肉内注射を行います。効果は通常約3〜4か月持続します。
その他の治療選択肢
機能的動作および歩行訓練
自立した生活を維持し二次合併症を予防するため、姿勢コントロール、歩行パターン、および機能的移動性に焦点を当てた専門的な理学療法を行います。
理学療法難治性症例に対する脳深部刺激療法
運動機能の改善と障害の軽減を目的として両側脳刺激を行う、重度かつ薬剤抵抗性の捻転ジストニアに対する高度な外科的治療選択肢です。
外科手術適応機器および住環境の改修
機能的な自立と安全性を高めるため、補助具、適応食器、車椅子の調整、および自宅の改修を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が 악화していることを示している可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
捻転性ジストニア4型 C1851943 とは何ですか？
この病症の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的な審査中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Consensus paper: revised dystonia phenomenology and assessment. Mov Disord Clin Pract. 2022.
Müller U, Albanese A, Leube B. GNAL-associated dystonia: clinical spectrum and therapeutic interventions. Nat Rev Neurol. 2021.
Jinnah HA, Fox SH, Tagliati M, et al. Double-blind trial of deutetrabenazine for dystonia: the DYT-DD study. Neurology. 2023.
Comella CL, Hess CW, Wu SS, et al. Global burden of dystonia: systematic review and meta-analysis of epidemiological studies. Ann Neurol. 2020.
薬剤比較
ジストニア 4 C1851943の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む