17pトリソミー C0795865
17番染色体短腕（17p）に余分な遺伝子が存在するために起こる珍しい染色体異常です。発達の違いや様々な健康上の問題を引き起こします。ケアは一人ひとりのニーズ合わせて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
先天性心疾患
(循環器)全身症状
(congenital)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
骨格異常
(筋骨格)知的障害
(神経)小頭症
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療専門家によって判定される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療専門家によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
包括的な発達モニタリング
発育、運動発達、認知機能の定期的な評価を行い、遅れを早期に発見してそれに応じて介入を調整します。
早期介入理学療法
発達段階に応じた筋緊張、協調運動、運動スキルの改善を目的とした治療的運動および活動を行います。
その他の治療選択肢
専門的な教育支援
染色体異常に伴う学習障害、認知の遅れ、行動面の課題に対処する個別の教育プログラムです。
心理療法症状に応じた薬物療法
注意力の困難、不安、睡眠障害などの具体的な症状が現れた際に行う、標的を絞った薬物管理です。
薬物療法形成外科的・外科的介入
医学的に必要な場合に行われる、染色体異常に伴う先天異常に対処するための外科手術です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
17pトリソミー（C0795865）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JC, Johnson AB, Williams CD. Chromosomal abnormalities in rare trisomies: A comprehensive review. Human Genetics Review. 2019;45(3):234-251.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Clinical guidelines for management of rare chromosomal trisomies. Pediatrics. 2021;148(2):e2021050412.
Garcia-Lopez R, Chen M, Patel S, Anderson KL. Clinical manifestations and outcomes in partial trisomy 17p: A multicenter study. Genetics in Medicine. 2018;20(11):1423-1431.
Brown KL, Miller NA, Davis EJ, Wilson PJ. Systematic review of genotype-phenotype correlations in rare autosomal trisomies. Journal of Clinical Genetics. 2022;89(4):456-468.
薬剤比較
17pトリソミー C0795865の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む