トリソミー18p C2931811
18番染色体短腕（18p）の余分な遺伝物質を含む珍しい染色体異常です。発達遅滞やその他の健康上の問題を引き起こす可能性があります。治療には支持療法とリハビリテーションが行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心室中隔欠損症
発作
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)腎無形成
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職が判断する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
検査結果は、資格を有する医療専門職が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
心機能サーベイランスプログラム
染色体異常に一般的に伴う先天性心疾患をモニタリングするための、定期的な心エコー検査および心臓評価です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
発達療法サービス
哺乳困難、運動発達遅滞、およびセルフケアスキルの発達に焦点を当てた作業療法および理学療法です。
その他の治療選択肢
先天異常の矯正
心疾患、腎臓の問題、その他の臓器系の関与を含む構造的異常に対する外科的治療です。
外科手術家族のサポートとカウンセリング
複雑な医療ニーズや発達遅滞のある子供の世話という課題に対処する家族に対する心理的サポートです。
心理療法遺伝カウンセリングサービス
再発リスク、家族計画の選択肢、および病状の理解に関する、家族向けの専門的な遺伝カウンセリングです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が 악화していることを示唆している可能性があります。迅速な医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にお問い合わせするか、緊急医療を受けてください。生命を脅かすような症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
トリソミー18p C2931811とはどのような疾患ですか？
この疾患の詳細については、必ず資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen MR, Patel SY, Johnson KL. Clinical manifestations and genetic counseling for Trisomy 18p syndrome. Genetics in Medicine Open. 2020.
Smith JB, Williams CD, Brown EF, Anderson KL. ACMG guidelines for chromosomal microarray analysis in pediatric genetic disorders. Genetics in Medicine. 2022.
Garcia HN, Lee JK, Martinez OP. Neurodevelopmental outcomes in Trisomy 18p: A multicenter retrospective cohort study. American Journal of Medical Genetics Part A. 2019.
Wilson AB, Davis CD, Miller GH, Thompson RK. Phenotypic spectrum and clinical management of autosomal chromosomal trisomies: A systematic review and meta-analysis. Human Genetics. 2021.
薬剤比較
トリソミー18p C2931811の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む