トリソミー6 C0432414
トリソミー6は、極めて珍しい染色体異常であり、第6染色体が3本ある状態です。重度の先天性異常を引き起こし、しばしば生存不可能となります。ほとんどの場合、流産または早期の乳児死亡に至ります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性心疾患
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(神経)難聴
(ear_nose_throat)小頭症
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門職が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
集中的な医学的監視
専門医による定期的な評価を通じて、重度の先天異常、哺乳困難、呼吸器の問題、成長障害などの生命に関わる合併症がないか厳重にモニタリングします。
構造的欠損の手術的矯正
手術的管理を要する重度の先天性心疾患、消化管異常、その他の構造的異常に対する評価および外科的介入を行います。
その他の治療選択肢
支持的薬物療法
逆流防止薬、便秘に対する下剤、呼吸器サポート薬、および適応がある場合のけいれん発作コントロールなど、症状に対する薬物療法を行います。
薬物療法経腸栄養サポート
経口摂取が不十分な場合に、十分なカロリー摂取、水分補給、および薬剤投与を確実にするため、胃ろうチューブ栄養法を含む可能性のある栄養管理を行います。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。命に危険がある症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
トリソミー6（C0432414）とは何ですか？
この病状に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen J, Williams AM, Patel NK. Mosaic trisomy 6: clinical manifestations and genetic counseling considerations. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
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Rodriguez MF, Thompson DA, Singh P. Long-term developmental outcomes in children with rare mosaic trisomies: a prospective cohort study. J Pediatr. 2023;256:89-101.
Anderson KL, Nakamura TK, Gupta R. Cytogenetic and phenotypic correlation in rare autosomal trisomies: systematic review and meta-analysis. Hum Genet. 2020;139(12):1521-1540.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む