結節性硬化症 1 C1854465
脳、腎臓、皮膚などを含むさまざまな臓器に良性腫瘍が発生する遺伝子疾患です。重症度は異なります。治療は症状と合併症を管理します。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
激しい頭痛
てんかん
(neurologic)全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
学習障害
(neurologic)小脳性運動失調
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格のある医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格のある医療従事者が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
mTOR阻害薬療法
調節不全となったmTOR経路を標的とするシロリムスまたはエベロリムスによる治療で、脳、腎臓、皮膚などさまざまな臓器における腫瘍負荷を軽減し、過誤腫の進行を防ぎます。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
抗てんかん薬療法
てんかん発作の種類、併存疾患、および潜在的な薬物相互作用に基づいて選択された適切な抗てんかん薬による発作管理。
その他の治療選択肢
腫瘍の外科的切除
てんかん発作、閉塞性水頭症、腎出血、その他の生命を脅かす合併症を引き起こす問題のある腫瘍を除去するための、脳神経外科的またはその他の外科的介入。
処置臓器別サーベイランスプログラム
腫瘍の成長と合併症をモニタリングするための、脳MRI、腹部CT/超音波検査、心エコー、皮膚科的検査を含む包括的で定期的な画像検査。
経過観察神経発達および心理社会的サポート
学習障害、行動上の課題、不安、QOL（生活の質）に関する懸念に対処する、包括的な神経認知評価および心理的サポートサービス。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
結節性硬化症1（Tuberous Sclerosis 1、C1854465）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Northrup H, Bebin EM, Krueger DA. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group Clinical Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex. Pediatr Neurol. 2021;115:57-64.
Henske EP, Jóźwiak S, Kingswood JC. Tuberous sclerosis complex: the past and the future. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:215.
Curatolo P, Nabbout R, Bjørnvold M. Efficacy and safety of mTOR inhibitors in tuberous sclerosis complex: a randomized controlled trial. Neurology. 2018;91(8):e731-e739.
Wang S, Fallah A, Kwon CS. Comparative effectiveness of mTOR inhibitors for tuberous sclerosis complex-associated refractory seizures: systematic review and meta-analysis. Epilepsy Behav. 2020;111:107285.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む