結節性硬化症 7 Cn229771
結節性硬化症群における遺伝性の疾患で、複数の臓器に腫瘍ができます。通常、幼少期に現れ、生涯にわたる経過観察が必要です。管理は、症状の制御と患部の臓器の治療为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
難治性発作
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発作
(neurologic)発達の退行
(neurologic)睡眠障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
mTOR阻害薬療法
エベロリムスやシロリムスなどのmTOR阻害薬は、結節性硬化症の病変を引き起こす根底にある遺伝的経路を標的とします。これらの薬剤は、さまざまな臓器における腫瘍の縮小や新しい腫瘍の発生予防に効果があります。
食事指導および運動プログラム
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
抗けいれん薬療法
結節性硬化症でよく見られるてんかんをコントロールするため、発作のタイプや患者の年齢に応じて抗てんかん薬が処方されます。薬剤の選択は、特定の発作パターンや忍容性によって異なります。
その他の治療選択肢
脳神経外科的介入
難治性発作や進行性の水頭症に対して、てんかん手術やレーザー焼灼術などの外科的処置が推奨されることがあります。ビデオ脳波モニタリングによる手術前評価が不可欠です。
外科手術集学的経過観察プログラム
脳、腎臓、皮膚、その他の臓器における合併症を早期に発見し対処するため、複数の専門科にわたる定期的な体系的画像検査および臨床評価を行います。通常、年次MRI検査と発達スクリーニングが含まれます。
経過観察ケトジェニックダイエット療法
高脂肪・低炭水化物の食事療法で、結節性硬化症の一部の患者において発作のコントロールに役立つ場合があります。代謝専門医による綿密な計画と管理が必要です。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
結節性硬化症7（Cn229771）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group: Recommendations on Management of Epilepsy in Tuberous Sclerosis Complex. Pediatr Neurol. 2021;120:1-8.
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薬剤比較
結節性硬化症 7 Cn229771の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む