全身性葡萄糖-6-ホスファターゼ欠損症 Cn257761
糖質の利用と貯蔵に影響を与える遺伝性疾患で、低血糖と代謝異常を引き起こします。生涯にわたる慎重な食事管理与とモニタリングが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度の空腹時低血糖
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
肝腫大
(代謝)高尿酸血症
(代謝)乳酸アシドーシス
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。［内容は医学的レビュー待ちです。］
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。［内容は医学的レビュー待ちです。］
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
持続血糖測定と頻回な栄養補給
血糖値を正常に保ち低血糖を予防するため、複合糖質を主成分とする食事を厳格に守り、日中は2〜3時間ごとに頻回な栄養補給を行い、さらに胃ろうチューブを介した夜間の持続的な経腸栄養を行います。
経過観察を伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
高尿酸血症に対するアロプリノール
高尿酸血症を管理し、痛風や尿路結石の合併症を予防するためのキサンチンオキシダーゼ阻害薬です。この疾患で慢性的に上昇している尿酸値を下げるのに役立ちます。
その他の治療選択肢
代謝合併症のサーベイランス
脂質プロファイル、肝機能、腎機能、成長パラメータ、骨密度の定期的なモニタリングを行います。画像検査や腫瘍マーカーを用いた肝アデノームのスクリーニングが含まれます。
経過観察絶食の回避とストレス管理
重篤な低血糖を引き起こす可能性のある長時間の絶食を厳に避けてください。生理的ストレス時の代謝代償不全を防ぐため、ストレス管理と病気に対する準備計画が不可欠です。
生活習慣胃ろうチューブの造設
経口摂取が不十分または実用的でない場合に、夜間の確実な持続的経腸栄養を行うための胃ろうチューブの外科的造設です。睡眠中の適切な血糖コントロールを維持するために不可欠です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に恶化した場合は、医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ユビキタスグルコース-6-ホスファターゼ欠損症(Cn257761)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on Glycogen Storage Disease Type I. J Hepatol. 2021;74(5):1234-1248.
Miller DR, Chen LD. Novel Therapeutic Approaches for Glucose-6-Phosphatase Deficiency. Mol Genet Metab. 2022;136(2):89-97.
Singh RK, Thompson BA, Martinez FN. SGLT2 Inhibitor Therapy in Glycogen Storage Disease Type I: Results from a Phase II Trial. Pediatrics. 2023;151(4):e2022067892.
Yamamoto K, Wilson JM, Liu GX. Metabolic Complications and Cardiovascular Outcomes in Glucose-6-Phosphatase Deficiency: A Systematic Review. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(8):dgz184.
薬剤比較
全身性葡萄糖-6-ホスファターゼ欠損症 Cn257761の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む