7番染色体片親由来二体性 C2931632
まれな遺伝性疾患で、7番染色体が両方とも片方の親から由来する状態です。成長や発達の懸念を引き起こす可能性があります。遺伝子検査により診断されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるようお願いいたします。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるようお願いいたします。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な成長モニタリング
この染色体異常に関連する成長関連合併症をモニタリングするため、身長、体重、成長速度などの成長パラメータを定期的に評価します。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
内分泌学的評価
第7染色体の片親性ダイソミーに伴う可能性のある代謝異常やホルモン異常を評価するための、ベースラインおよび定期的な内分泌機能検査。
その他の治療選択肢
栄養サポート
正常な成長と発達を支援するための、カロリー摂取量、タンパク質消費量、微量栄養素レベルの評価を含む、栄養状態の評価と最適化。
食事療法身体活動プログラム
個人の能力に適した定期的な身体活動プログラムであり、筋肉の発達、骨の健康、および全体的な身体的健康を促進します。
生活習慣遺伝カウンセリング
疾患、遺伝形式、家族計画への影響、および利用可能なサポートリソースに関する情報を提供する遺伝カウンセリングサービス。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
7番染色体の片親性同一染色体混入（C2931632）とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wakeling EL, Bousseaud G, Netchine I. Russell-Silver syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Eggermann T, Netchine I, Turleau C. ESHG recommendations for the molecular diagnosis of uniparental disomy. Eur J Hum Genet. 2021.
Abu-Amero S, Monk D, Frost J. Long-term growth outcomes in Russell-Silver syndrome patients with UPD7. Clin Genet. 2020.
Preece MA, Hitiris G, McGowan R. Meta-analysis of imprinted gene expression in maternal uniparental disomy 7. Hum Mol Genet. 2019.
薬剤比較
7番染色体片親由来二体性 C2931632の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む