アッシャー症候群1b型 C1848638
重度の遺伝性疾患で、出生時より重度の難聴と平衡感覚の問題を引き起こします。網膜色素変性症による進行性の視力低下は、通常、儿童期に始まります。治療法には補聴器、平衡感覚訓練、視力支援が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
重度の先天性難聴
(ear)周辺視野の喪失を伴う網膜色素変性症
(eye)バランス障害を引き起こす重度の前庭機能低下
(vestibular)白内障
(eye)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、適切な資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、適切な資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
人工内耳植込術
重度の感音難聴患者の聴覚機能を回復させるための人工内耳の手術による植込みです。手術後のマッピングとリハビリテーションが必要です。
網膜変性モニタリング
網膜色素変性の進行を追跡するための、眼底自発蛍光イメージングやOCTを含む定期的な眼科検査です。変化の早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。
その他の治療選択肢
遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式、保因者検査の選択肢、家族計画に関する配慮について、罹患者および家族を対象とした包括的な遺伝カウンセリングです。
補完療法二重感覚リハビリテーションプログラム
専門的なコミュニケーション訓練、点字指導、適応技術の使用を通じて、視覚障害と聴覚障害の両方に対処する統合型リハビリテーションです。
生活習慣進行性疾患サポートカウンセリング
進行性の二重感覚障害を管理する上での特有の課題に対処する、専門的な心理的サポートです。将来予想される変化に対する対処戦略を含みます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アシェル症候群1b型 C1848638 とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのためコンテンツ準備中。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Williams JK, Thompson RF, Patel MS. Clinical practice guidelines for Usher syndrome subtypes. Ophthalmology. 2022.
Hernandez AG, Chen L, Yamamoto S. Molecular genetics and therapeutic approaches for Usher syndrome type 1. Hum Mol Genet. 2021.
Martinez CM, Roberts PL, Kimura H. Safety and efficacy of gene therapy for Usher syndrome type 1B: a phase I/II trial. Nat Med. 2023.
Nakamura T, Ferguson-Smith A, Sunker A. Auditory and visual outcomes in Usher syndrome type 1B: systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2020.
薬剤比較
アッシャー症候群1b型 C1848638の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む