ユーシェ症候群1型g C1847089
重度の遺伝性疾患で、出生時より重度の難聴と平衡感覚の問題を引き起こします。網膜色素変性症による視力低下は通常、儿童期に始まり、加齢と共に進行します。管理には補聴器、平衡感覚訓練、視力支援が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
網膜色素変性症
先天性高度感音難聴
(耳)全身症状
(先天性)日常生活の機能に著しい影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
前庭無反射
(神経系)羞明（まぶしさ）
(眼)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物治療
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
早期人工内耳植込術
言語および音声の発達に関する重要な時期が過ぎる前に聴覚を確保し、神経発達の成果を最適化するため、幼少期に積極的な外科的介入を行います。
遺伝学的確認および家族検査
USH1Gの診断を確定し、生殖に関するカウンセリングを目的として家族内の保因者を特定するため、シークエンスパネルや欠失・重複解析を用いた包括的な遺伝学的検査を行います。
その他の治療選択肢
発達支援サービス
視覚と聴覚の重複障害に関連する独自の学習ニーズに対応するため、言語聴覚療法、作業療法、発達療法の専門職が連携した早期介入プログラムです。
生活習慣網膜の健康のための栄養最適化
網膜細胞の機能をサポートし、変性を遅らせる可能性のある、ビタミンAパルミテート（眼科医の監督のもと）、オメガ3脂肪酸、および抗酸化栄養素による栄養補助を行います。
食事療法集学的専門外来の調整
包括的な治療計画を確実にするため、耳鼻咽喉科、眼科、遺伝医学、リハビリテーションの各サービスを統合して提供する、専門のアッシャー症候群外来を通じたケアの調整です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態に悪化の兆候がある、中程度から重度の症状が見られます。速やかな医師の診察を受けることをお勧めします。
症状の急激な悪化が見られた場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命に関わる症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アッシャー症候群1g型 C1847089とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Toms M, Nanda S, Moosajee M. Usher Syndrome Type 1: From Genetics to Therapeutic Strategies. Genes. 2022.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for the Assessment of Patients with Usher Syndrome. Ophthalmology. 2021.
Khateb S, Banin E, Obolensky A, et al. Molecular Diagnosis of USH1G in Patients with Usher Syndrome Type 1. Mol Vis. 2020.
Sankila EM, Pakaski M, Lupo V. Clinical and Genetic Heterogeneity in Usher Syndrome Type 1. Hum Genet. 2023.
薬剤比較
ユーシェ症候群1型g C1847089の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む