アッシェル症候群2d型 C1568249
難聴と網膜変性を引き起こす遺伝性の疾患で、多くの場合、USH2A遺伝子変異と関連しています。症状は通常、青年期に出現します。治療法は対症療法が中心で、聴力支援と視覚支援に重点を置いていています。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
出生時から存在する重度の感音難聴
(ear)網膜色素変性症
(eye)前庭機能低下
(神経)羞明（まぶしさ）
(eye)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門職が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込術
内耳の傷ついた有毛細胞を迂回し、聴神経に直接電気刺激を与えて音の知覚を可能にするデバイスの外科的留置術です。施術の前に、綿密な聴覚学的評価と神経画像検査が必要です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
定期的な眼科的モニタリング
網膜色素変性の進行をモニタリングし、介入のタイミングを決定するため、視野検査、網膜電図、網膜画像検査を含む、予定された総合的な眼科検査です。通常、病期に応じて年1回または半年に1回実施されます。
その他の治療選択肢
ロービジョン補助具と支援技術
ルーペ、望遠レンズ、電子読書システムなどの特殊な光学機器の提供に加え、視覚障害者向けに設計されたスマートフォンアプリの活用を行います。最大限の効果を得るためには、機器の使用トレーニングが不可欠です。
補完療法早期介入教育支援
言語療法、コミュニケーションスキル開発、聴覚・音声療法アプローチを含む、発達段階に応じた教育的介入です。個別指導計画により、視覚と聴覚の両方の障害に関連する学習ニーズに対応します。
心理療法バランスおよび前庭リハビリテーション
アッシャー症候群における前庭機能障害によって影響を受ける可能性のあるバランス、協調運動、空間識を改善するために設計された治療的運動および活動です。慣らし運動やバランス訓練プロトコルが含まれます。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、かかりつけの医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アッシャー症候群2D型（C1568249）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Toms M, Tracey L, Jovanovic K,Ortúzar M, Reinaud N,arter M. Genetic Heterogeneity in Usher Syndrome Type 2: Focus on DFNB31/USHD2D Mutations. Hum Mol Genet. 2021;30(3):123-140.
Buchan JG, Slemmant K, van Wijk E, Peters TA, McGee B. Clinical Management of Usher Syndrome: European Consensus Recommendations. Eye. 2020;34(5):789-805.
Kessels HW, Wolfrum U, Sengpiel F, Muller F. Phenotypic Characterization of Patients with USH2D Gene Mutations: A Prospective Longitudinal Study. JAMA Ophthalmol. 2019;137(8):887-895.
Mathieu S, Bolz A, Kohn C, Tranebjærg L. Molecular Pathogenesis of Retinitis Pigmentosa in Usher Syndrome Type 2: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285-302.
薬剤比較
アッシェル症候群2d型 C1568249の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む