usher症候群3型 C1568248
遺伝性の疾患で、網膜色素変性症による難聴と視力低下が進行します。症状の発現年齢は異なります。治療には補聴器、弱視補助具、定期的な眼科診察が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
言語習得後の進行性難聴
(ear)網膜色素変性症
(eye)前庭機能障害
(神経)周辺視野の欠損
(eye)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療提供者により決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療提供者により解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
早期人工内耳植込術
3型における難聴の進行性を考慮し、人工内耳デバイスを積極的に外科的に植え込む治療法です。早期の介入により、より高い神経可塑性が得られ、音声聴取の成果が向上します。遺伝子確認を含む包括的な術前検査が必要です。
集中的な視機能モニタリング
3型における網膜色素変性の急速な進行の可能性を考慮し、より頻繁な眼科的評価を行います。変化を追跡し介入を計画するために、光干渉断層計（OCT）、視野検査、暗順応検査が含まれます。
その他の治療選択肢
包括的な感覚支援サービス
方向音頭・歩行訓練、ロービジョンケア、補聴援助システム、コミュニケーション支援などの多職種によるサポートです。視覚と聴覚の両方が時間の経過とともに低下するにつれて、サービスも適応させていきます。
生活習慣心理社会的介入と家族支援
進行性の二重感覚障害がもたらす重大な精神的影響に対処する、継続的な心理カウンセリングです。サポートグループにより仲間とのつながりを提供しつつ、個別療法で不安、抑うつ、適応の課題に対処します。
心理療法網膜の健康のための栄養サポート
網膜全体の健康を維持するため、抗酸化物質、オメガ3脂肪酸、ビタミンA、C、Eを豊富に含む食品を中心とした食事指導を行います。治癒を目的としたものではありませんが、適切な栄養摂取により、残存する視機能を最適化できる可能性があります。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態が悪化している可能性があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状の急激な悪化が見られた場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アッシャー症候群3型（C1568248）とは何ですか？
この病症については、個人化された医学的情報をお届けするため、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
American Academy of Ophthalmology, American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery. Joint Clinical Practice Guidelines for Usher Syndrome Diagnosis and Management. Ophthalmology. 2022;129(4):321-338.
Sankila EM, Joensuu TH, Laine HS. Usher Syndrome Type 3: Clinical Features and Genetic Basis. Hum Genet. 2019;138(5):523-540.
Metsing TC, Hansa K, Pillay K. Efficacy of Cochlear Implantation in Usher Syndrome Type 3 Patients: A Prospective Clinical Trial. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2021;147(8):698-706.
Millan MJ, O'Connor VT, McCarthy GJ, Reidy JG. Auditory and Visual Outcomes in Usher Syndrome Type 3 Following Interventions: A Systematic Review and Meta-Analysis. Cochrane Database Syst Rev. 2023;1:CD014987.
薬剤比較
usher症候群3型 C1568248の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む