usher症候群IIC型 GPR98 PDZD7 二基因型 C3148929
GPR98およびPDZD7遺伝子の変異を伴うusher症候群のまれな二基因型です。網膜色素変性症と難聴を引き起こします。治療には、症状に合わせた聞こえと視覚へのサポートが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(先天性)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
重度感音難聴
(耳)網膜色素変性症（夜盲症）
(眼)前庭機能障害（バランスの問題）
(耳)重度視覚障害（法的盲）
(眼)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
人工内耳植込術
内耳の損傷した部分をバイパスして聴神経を刺激する電子機器を外科的に埋め込む手術です。この介入により、GPR98およびPDZD7遺伝子の二遺伝子性変異に関連するアッシャー症候群の重度から高度の難聴を有する方において、聴覚知覚を大幅に回復または改善することができます。
定期的な眼科的モニタリング
この二遺伝子性形式に関連する網膜色素変性の進行をモニタリングするための、視野検査、網膜電図、光干渉断層計を含む包括的な眼科検査です。定期的なモニタリングにより、治療のタイミングや患者へのカウンセリングの指針が得られます。
その他の治療選択肢
歩行訓練（オリエンテーション・アンド・モビリティ訓練）
安全な移動と自立した歩行のためのスキルを身につけるための専門的な訓練であり、特に夜盲症の進行に伴い重要となります。技術には、ロービジョンケア用品の使用、環境の調整、移動戦略などが含まれます。
理学療法遺伝カウンセリングと家族支援
特定のGPR98およびPDZD7遺伝子の二遺伝子性遺伝形式に対処する専門的なカウンセリングであり、家族が遺伝学的検査の結果や再発リスクを理解するのを助けます。心理社会的サポートは診断への適応を助けます。
心理療法ロービジョンリハビリテーションサービス
包括的なロービジョン評価および、拡大鏡、特殊な照明、デジタルアクセシビリティツールなどの補助具の提供。日常生活における適応技術の訓練により、自立した生活の維持を支援します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、病状が恶化している可能性があります。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アッシャー症候群IIc型Gpr98・Pdzd7二遺伝子性（C3148929）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Ebermann I, Wijk H, van Wijk E, et al. Non-syndromic hearing loss and retinal degeneration in patients with Ushersyndrome type II due to GPR98 mutations. Adv Exp Med Biol. 2019;1185:89-94.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern Guidelines: Retinitis Pigmentosa and Allied Disorders. Ophthalmology. 2022;129(11):e141-e168.
Bonnet C, El-Amraoui A. Usher syndrome type I: from genes to therapies. Curr Opin Genet Dev. 2020;65:91-98.
Toms M, Mitton K, Lavia C, Petersen-Jones S. Targeting the retinal pigment epithelium and its role in inherited retinal degenerations. Prog Retin Eye Res. 2023;97:101-119.
薬剤比較
usher症候群IIC型 GPR98 PDZD7 二基因型 C3148929の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む