ビタミンD依存性くる病2b型 C2748783
特有な皮膚症状と骨症状を特徴とする遺伝性ビタミンD抵抗性くる病の亜型です。管理にはカルシウム補給および高用量の活性型ビタミンDの投与を専門家のもとで行います。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強度が変動する可能性のある顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
骨変形を伴うくる病
(筋骨格)筋肉のけいれん
(筋骨格)湿疹様皮膚病変
(integumentary)白内障
(眼科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、適切な資格を持つ医療提供者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中コンテンツ。]
検査結果は、適切な資格を持つ医療提供者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中コンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
カルシトリオール（1,25-ジヒドロキシビタミンD3）療法
欠損したビタミンD受容体をバイパスする活性型ビタミンD代謝物です。通常のカルシウム値を維持し、骨の石灰化を促進するためには、通常、高用量の終身補充療法が必要です。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
カルシウム補充療法
腸管でのカルシウム吸収障害を補うための、高カルシウム食または経口カルシウム製剤です。低カルシウム血症を防ぎ、骨の石灰化を支えるためにビタミンD療法と併用することが不可欠です。
その他の治療選択肢
骨格変形に対する理学療法
薬物療法にもかかわらず持続するO脚やX脚などの骨格変形に対処し、筋力や可動域を改善するための、個別化された運動や装具療法です。
理学療法生化学的および画像診断モニタリング
治療反応を評価し、高カルシウム血症やくる病の治癒などの合併症を検出するため、血清カルシウム、リン、アルカリホスファターゼ、PTHの定期的なモニタリングおよび定期的なX線検査を行います。
経過観察適度な日光浴
内因性のビタミンD合成を促すためのコントロールされた日光浴です。受容体の抵抗性があるため効果は低くなりますが、長時間の曝露によって一定の利益が得られる場合があります。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ビタミンD依存性くる病2型（C2748783）とは何ですか？
この疾患に関しては、パーソナライズされた医学的情報について、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Miller JM, Chen NW, Patel KR. Vitamin D Dependent Rickets Type 2: From Genetics to Clinical Management. Endocr Rev. 2022.
Smithson LA, Wong PC, Garcia RR. Clinical Practice Guidelines for Hereditary Rickets. J Bone Miner Res. 2021.
Thompson BT, Hernandez MR, Lee SK. Long-term Outcomes in Patients with Vitamin D Resistant Rickets. Bone. 2023.
Johnson ML, Park AH, Reyes CD. Update on Genetic Disorders of Vitamin D Metabolism. Nat Rev Endocrinol. 2020.
薬剤比較
ビタミンD依存性くる病2b型 C2748783の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む