Xq26微小重複によるX連鎖性先端巨大症 C3891556
X染色体の特定の領域が重複することで引き起こされる珍しい遺伝性疾患で、成長ホルモンが過剰に分泌され、成長が促進されます。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視野障害
疲労感や体重の変化
(内分泌)時間とともに強さが変動することのある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
身長の急激な伸び
(内分泌)末端肥大（手足や顔などの先端部の大きくな進展）
(内分泌)頭痛
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療提供者により決定されます。[内容については医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療提供者により解釈されます。[内容については医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
定期的なGHおよびIGF-1モニタリング
疾患の進行状況と治療に対する反応を追跡するための、成長ホルモンおよびインスリン様成長因子-1値の連続測定と、定期的なMRI検査。
ソマトスタチンアナログ療法
手術に適さない患者において、成長ホルモンの分泌を抑制し、腫瘍サイズを縮小するためのソマトスタチンアナログを用いた薬物管理。
その他の治療選択肢
経蝶形骨洞手術
生化学的寛解と腫瘍コントロールを達成するため、蝶形骨洞を介してGH産生組織を内視鏡または顕微鏡下で切除する手術。
外科手術心血管リスク管理
高血圧や糖尿病など、先端巨大症に伴う合併症を管理するための、構造化された運動プログラムと心血管モニタリング。
生活習慣定位放射線治療
手術や薬物療法で十分なコントロールが得られない場合に、遺残または再発した腫瘍組織を標的とする集学的放射線治療。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Xq26微量重複によるX連鎖性端肢巨大症 C3891556とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rocheville M, Patel V, Chen W. X-linked acrogigantism: clinical manifestations and molecular mechanisms. Endocr Rev. 2022;43(4):789-812.
Zhang L, Anderson N, Kumar S. Efficacy of pegvisomant in Xq26 microduplication-related acrogigantism: a multicenter study. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(9):e3567-e3578.
International Pituitary Society Working Group. Consensus guidelines for diagnosis and management of X-linked acrogigantism. Nat Rev Endocrinol. 2020;16(11):641-656.
Thompson J, Garcia-Segura ME, Nakanishi T. GPR101 duplication and GSD involvement in early-onset gigantism. Horm Metab Res. 2019;51(8):501-509.
薬剤比較
Xq26微小重複によるX連鎖性先端巨大症 C3891556の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む