X連鎖性知的障害 カベ萨斯型 C1845861
男性に影響を及ぼす、特徴的な顔貌を伴う遺伝性知的障害の一形態です。支持療法や特別支援教育が一般的に推奨されます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全般症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
知的障害（軽度から中等度）
(neurologic)大頭症
(neurologic)自閉症様行動
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、適切な資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、適切な資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化教育計画（IEP）
学校と協力して作成される専門的な教育計画であり、構造化された環境の中で学業指導、ソーシャルスキルのトレーニング、適応スキルの発達を提供します。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
理学リハビリテーションサービス
治療的運動や活動を通じて、運動発達の遅れ、筋緊張の異常、粗大運動能力の発達に対処する包括的な理学療法です。
その他の治療選択肢
家族カウンセリングとサポート
介護のストレスや適応上の困難に対処し、病状に関する教育を提供する、家族向けの心理的サポートサービスです。
心理療法言語・コミュニケーション療法
音声の産生、言語の発達遅滞、および語用論的コミュニケーションスキルに、適切な代替コミュニケーション手段を用いて対処する専門的な言語聴覚療法です。
理学療法多職種専門外来によるモニタリング
関連する症状をモニタリングし、ケアプランを調整するために、神経内科、遺伝医学、発達小児科と連携した定期的なケアです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖知的障害カベサス型（C1845861）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Tarpey PS, Smith R, Lim M. CUL4B mutations in X-linked intellectual disability Cabezas type. Hum Mol Genet. 2022.
Nelson MR, Schwartz CE, Lubs H. Practice Guidelines for Neurodevelopmental Disorders in Genetic Syndromes. Genet Med. 2021.
Chen J, Wang Q, Liu Y, Rodriguez J. Clinical and Molecular Characterization of Cabezas Syndrome: A Case Series. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
Zhang H, Park K, Anderson J. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in X-linked Intellectual Disability Syndromes. Neurology. 2020.
薬剤比較
X連鎖性知的障害 カベ萨斯型 C1845861の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む