X連鎖性知的障害 チリアース型 C4305024
遺伝性の知的障害の一種で、チリアース型と呼ばれます。主に男性に影響を与え、重度の生涯にわたる認知障害を引き起こします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的能力障害
(neurologic)発達遅延
(neurologic)小頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
応用行動分析（ABA）療法
コミュニケーション、社会的相互作用、日常生活のスキル向上に焦点を当てた集中行動介入です。個人の学習パターンに合わせた正の強化技法を使用します。
対症的薬物療法管理
その疾患に一般的に伴う、不安、多動、気分不安定などの併存症状に対処するための標的薬物療法です。
その他の治療選択肢
発達運動能力プログラム
標的を絞った運動や適応技法を通じて、筋緊張低下および運動協調性の課題に対処する構造化された理学療法です。
理学療法包括的学際的モニタリング
進捗状況の追跡と介入の調整を行うため、発達小児科医、神経内科医、および関連医療専門職による定期的な評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状。速やかな医師の診断をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医師に連絡するか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖知的障害Cilliers型(C4305024)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mandel JL, Chelly J. Genetics of X-linked intellectual disability: from gene identification to clinical practice. Eur J Hum Genet. 2022.
Ropers HH, de Brouwer AP, Kleefstra T. European guidelines for diagnostic and management of intellectual disability syndromes. Nat Rev Genet. 2020.
van Bokhoven H, Schwartz K, Sattelle DB. Phenotypic characterization of X-linked intellectual disability Cilliers type. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Kalscheuer VM, Musante L, Kahrizi K. Molecular genetics of nonsyndromic X-linked intellectual disability: a meta-analysis. Hum Genet. 2021.
薬剤比較
X連鎖性知的障害 チリアース型 C4305024の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む